导读 在《美国医学会杂志》(JAMA) 上发表的一篇论文中，贝斯以色列女执事医疗中心 (BIDMC) 的神经学家表明，简单的皮肤活检测试可以检测到异...
在《美国医学会杂志》(JAMA) 上发表的一篇论文中，贝斯以色列女执事医疗中心 (BIDMC) 的神经学家表明，简单的皮肤活检测试可以检测到异常形式的 α-突触核蛋白，这是帕金森病的病理标志，神经退行性疾病亚组，称为突触核蛋白病，阳性率很高。
这项具有里程碑意义的研究结果验证了这种皮肤方法是一种可靠且方便的工具，可以帮助医生为患者做出更准确的诊断，并支持未来针对α-突触核蛋白的研究药物的临床试验。
“每年，美国有近 20 万人被诊断出患有帕金森病、路易体痴呆症和相关疾病，”该研究的主要作者、BIDMC 神经学家、哈佛医学院神经学教授 Christopher Gibbons 医学博士说。 (英国皇家海军舰艇)。
“由于这些疾病的复杂性，患者常常会出现诊断延误或误诊的情况。这项盲法多中心研究通过简单的微创皮肤活检测试，展示了我们如何能够更客观地识别突触核蛋白病的潜在病理学并提供更好的诊断答案和对患者的护理。”
共核蛋白病影响了美国约 250 万人，包括帕金森病 (PD)、路易体痴呆 (DLB)、多系统萎缩症 (MSA) 和纯自主神经衰竭 (PAF)。虽然四种进行性神经退行性疾病具有不同的预后，并且对相同的治疗没有反应，但它们确实具有一些重叠的临床特征，例如震颤和认知变化。此外，所有这些疾病的特征都是皮肤神经纤维中存在一种异常蛋白质，称为磷酸化 α-突触核蛋白 (P-SYN)。
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