识别遗传变异及其在使人们易患阿尔茨海默病方面所发挥的作用可以帮助研究人员更好地了解如何治疗目前无法治愈的神经退行性疾病。
波士顿大学公共卫生学院 (BUSPH) 和 UTHealth 休斯顿公共卫生学院领导的一项新研究发现了几种可能影响阿尔茨海默病风险的基因变异，使研究人员距离揭示未来治疗和预防目标的生物途径又近了一步。
该研究发表在《阿尔茨海默氏症与痴呆症》杂志上，利用全基因组测序，在五个基因组区域鉴定了与阿尔茨海默氏症相关的 17 个显着变异。这些数据使研究人员能够在仅关注常见变异和区域的全基因组关联研究的基础上查明罕见且重要的基因和变异。
这些发现强调了全基因组测序数据在深入了解阿尔茨海默病的最终原因和风险因素方面的价值，阿尔茨海默病是美国 65 岁及以上人群的第死因。作为最常见的痴呆症，阿尔茨海默病目前影响着超过 600 万美国人，预计这一数字将飙升至近 600 万。到 2050 年将达到 1300 万。
“之前使用常见变异进行的全基因组关联研究已经确定了与阿尔茨海默病相关的基因组区域，有时甚至是基因，”该研究的共同高级作者、波士顿公共卫生学院生物统计学教授 Anita DeStefano 博士说。
“全基因组序列数据询问人类基因组中的每个碱基对，并可以提供有关某个区域中哪些特定基因变化可能导致阿尔茨海默病风险或保护的更多信息。”
在这项研究中，研究人员使用阿尔茨海默病测序项目 (ADSP) 的全基因组测序数据进行了单变异关联分析和罕见变异聚合关联测试，该项目是美国国立卫生研究院于 2012 年开发的一项遗传学计划，作为国家阿尔茨海默病研究的一部分项目法的目标是治疗和预防这种疾病。 ADSP 数据包括 4,567 名患有或未患有疾病的参与者中超过 9500 万个变异。
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