导读 科罗拉多大学安舒茨医学院琳达·克尔尼克唐氏综合症研究所(Crnic Institute)的研究人员在《自然通讯》上发表的一项新研究报告报告了一项重...
科罗拉多大学安舒茨医学院琳达·克尔尼克唐氏综合症研究所(Crnic Institute)的研究人员在《自然通讯》上发表的一项新研究报告报告了一项重大突破。
该研究是正在进行的 Crnic 研究所人类三体项目的一部分，它确定了唐氏综合症患者的不同分子和免疫亚型，为该病症的临床管理提供了个性化医疗方法的新见解。
Crnic 研究所的研究小组对人类三体计划中数百名研究参与者的 21 号染色体上编码的基因表达进行了分析，而唐氏综合症患者的 21 号染色体上有三条基因，研究人员确定了个体之间基因过度表达的独特模式。
通过使用先进的机器学习算法，研究人员将可变的 21 号染色体基因过度表达模式与唐氏综合症患者的三个不同的分子和免疫亚群相匹配。这是首次使用来自血液样本的分子图谱将唐氏综合症患者分为不同的亚群。
“唐氏综合症患者的发育和临床特征存在显著差异，我们坚信这种多样性是取得新发现的关键，将改善健康状况，延长这一群体的预期寿命，”Crnic 研究所执行主任、人类三体项目主任 Joaquin Espinosa 博士说。
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