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结肠直肠癌罕见基因变异检测和治疗进展

导读 最近的研究强调了靶向治疗对于治疗具有罕见遗传变异的晚期结直肠癌 (CRC) 的重要性。这些突变通常与预后不良和对常规治疗的反应有限有关...

最近的研究强调了靶向治疗对于治疗具有罕见遗传变异的晚期结直肠癌 (CRC) 的重要性。这些突变通常与预后不良和对常规治疗的反应有限有关,目前正通过先进的测序技术和新的靶向药物进行治疗。本研究探讨了针对这些独特基因特征的临床诊断和治疗策略。

结直肠癌 (CRC) 是重大的健康挑战,尤其是罕见的基因变异使治疗变得复杂。传统疗法往往无法满足这些独特特征,因此需要个性化治疗。

测序技术的进步发现了许多罕见的基因突变,这些突变与预后不良和对传统治疗的反应有限有关。这些挑战凸显了深入研究以提高诊断准确性和开发靶向疗法的紧迫性。由于这些问题,进一步研究针对 CRC 的定制治疗策略至关重要。

第四军医大学胃肠道肿瘤整体综合治疗国家重点实验室的研究人员于2024年6月在《癌症生物学与医学》上发表了关于具有罕见基因变异的CRC诊断和治疗的总结。这项研究强调了先进的测序技术和靶向治疗在改善患者预后方面的潜力。

该研究回顾了具有罕见基因变异的 CRC 的临床诊断和治疗,包括 ERBB2、BRAF、ALK、ROS1、NTRKs、RET、FGFR2 和 EGFR 等基因的突变、扩增和重排。这些基因变异通常会导致对传统疗法的反应不佳,因此需要精确、个性化的治疗策略。

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