费城，2021年8月17日-一个健康的婴儿谁遭受中止心源性猝死被发现有一个重新的基因突变SOS1基因。这种突变是 Noonan 综合征的典型特征，表明该综合征可能是婴儿期无法识别的猝死的原因。爱思唯尔出版的心律学会官方期刊《心律病例报告》中报道了该病例。
Noonan 综合征是一种遗传性疾病，会影响正常发育，导致骨骼、心脏和神经认知延迟。婴儿没有 Noonan 综合征常见的结构性心脏表现，例如心脏瓣膜受损或心肌组织异常厚。但是，它们可能会出现在开发后期。
“在不明原因流产或心脏猝死的情况下，即使在以前健康的儿童中，基因检测对于确定诊断、确定预后和评估对家庭成员的风险也很有价值，”合著者 Christopher W. Follansbee 医学博士说，和美国密苏里州堪萨斯城堪萨斯城密苏里大学医学院堪萨斯城儿童慈善中心沃德家庭心脏中心的 Lindsey Malloy-Walton, DO。
一个两个月大的女婴没有像往常一样早上醒来吃奶;她的母亲发现她跛行，脸色苍白，呼吸困难。EMS很快就到了，发现婴儿没有脉搏。需要来自除颤器的 3 次电击才能恢复窦性心律。到 ICU 就诊时，患者出现持续、快速的异位房性心动过速发作。这种潜在的严重心律失常在新生儿停搏后时期是一个不寻常的发现。经药物治疗，心功能恢复正常。超声心动图显示心脏结构正常，瓣膜正常，未发现心室肥大、扩张或不致密化。其他检查正常。
咨询了遗传学团队，并获得了标准的家族史。一个年长的兄弟姐妹没有已知的医疗条件。孩子的祖父在 50 多岁时死于心脏病，但没有进行尸检。无先天性心脏病、猝死、发育迟缓等家族史。下一代测序面板揭示了与 Noonan 综合征相关的SOS1基因的可能致病变异。
Noonan 综合征属于相关遗传综合征家族，称为 RASopathies，具有重叠的表型特征，包括骨骼、皮肤病和神经认知发现。心脏表型也很常见。SOS1介导的 Noonan 综合征可能有轻微的表型，直到孩子长大，当神经认知发现变得更加明显时，这可能不会很明显，就像该患者的情况一样。
“就我们所知，我们的病例是第一个报道的与 RAS 病相关的心室颤动骤停，但没有典型的肥厚型心肌病或肺动脉狭窄的结构性心脏表型。在该患者的病例中，随着患者的成长，它将允许对 Noonan 综合征的典型表现进行监测和早期干预，”Follansbee 博士和 Malloy-Walton 博士观察到。“继续研究对于发现婴儿无法识别的突然死亡的根本原因至关重要。”
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