费城，2021年9月1日-研究人员在费城儿童医院(CHOP)成功开发并验证新成果的措施，以监测患者造成线粒体疾病受损的骨骼肌功能疾病的严重程度和进展。这项名为“线粒体肌病复合评估工具”(“MM-COAST”)的措施对于识别患有线粒体疾病的儿童和成人的特定骨骼肌和神经系统问题非常重要，并可用于衡量未来对治疗干预的反应临床试验。研究结果在线发表在JCSM 临床报告中。
原发性线粒体疾病是一组数百种基因疾病，可导致多种衰弱症状。特别是，这种疾病会影响骨骼肌和大脑等高能量器官。线粒体肌病是指线粒体疾病中的一个子集，主要影响骨骼肌功能，症状包括虚弱、疲劳和运动不耐受。
目前，尚无 FDA 批准的线粒体肌病疗法。开发有效疗法的一个主要障碍是缺乏针对线粒体疾病的具体结果措施。虽然其他神经肌肉疾病(如脊髓性肌萎缩症 (SMA) 和杜氏肌萎缩症)中存在经过验证和客观的结果测量，但这些测量主要侧重于肌肉力量，而没有捕捉线粒体肌病的其他关键领域，如运动不耐受和肌肉疲劳。
“我们的研究结果表明，为儿童和成人患者的线粒体肌病确定具有临床意义、可耐受和可量化的结果指标是可行的，”高级研究作者Zarazuela Zolkipli-Cunningham、MBChB、MRCP 说，他是美国线粒体医学前沿项目的主治医师。劈。“我们确定了我们患者的特定临床缺陷，否则我们将不知道，以及肌病症状在儿童和成人患者中表现的关键差异。MM-COAST 将使我们能够在纵向研究和未来的干预试验中随着时间的推移准确地跟踪他们的症状。”
MM-COAST 结果测量评估了导致线粒体肌病患者临床问题的疾病的各种关键方面。一些测量评估肘部、臀部和膝盖、手腕和脚踝的肌肉无力程度、肘部和膝盖的肌肉疲劳、平衡、灵巧和运动能力。
通过整合这一系列测量的分析，研究小组首次发现线粒体肌病患者同时出现近端和远端肌肉无力、手部灵活性显着受损以及平衡问题对成人和儿童的影响不同。
研究合著者、主治医师兼执行董事Marni Falk 医学博士说：“这些发现是为开发这种首个经过验证的儿童和成人线粒体肌病结果指标所付出的巨大多学科努力的结果。”线粒体医学前沿计划。“达到具有针对线粒体肌病的经过验证的结果测量这一里程碑具有很大的希望，我们将能够直接改进临床干预试验以及自然历史研究的设计和成功，并最终改善健康和健康——是线粒体病患者。”
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