纽约，纽约(2020年12月22日)——自闭症最明显的特征之一是相关行为症状的惊人多样性。临床医生认为自闭症是一系列广泛的相关疾病。几十年来，这种疾病异质性的起源一直困扰着科学家、医生和受影响的家庭。
在最近的一项研究中，哥伦比亚大学瓦赫洛斯医学院的外科医生迈出了重要的一步，以了解从头截断突变引发自闭症患者认知和行为多样性的生物学机制。这些突变发生在父母的生殖细胞中，通常会强烈破坏目标基因的功能。从头截断突变导致近5%的自闭症病例和多达20%的临床病例。
由单个被破坏的基因引发的自闭症谱系疾病代表了一种相对简单的疾病遗传类型。多年来，科学家们一直对这样一个观察感到困惑，即即使同一基因发生截短突变，它们也经常导致不同儿童的各种症状和行为。
这项新研究发现，自闭症的严重程度通常取决于基因中的哪个特定功能单元是突变的目标。
哥伦比亚大学瓦赫洛斯医学院系统生物学和生物医学信息学副教授、研究带头人丹尼斯维特库普博士说：“事实证明，我们对自闭症基因突变的方式和位置还没有给予足够的重视。
与其他真核生物的基因类似，人类基因由称为外显子的独立编码单元组成，这些编码单元通常以不同的组合跨越组织和发育阶段连接在一起。Vitkup说：“通过仔细检查，我们发现在同一外显子中有截短突变的不同儿童有惊人相似的行为症状和残疾。”
这项研究发表在《分子精神病学》杂志的网上。
相同的外显子，相似的症状
在这项研究中，Vitkup和他的同事Andrew H. Chiang，张洋洋和Wangjiao Wang分析了2500多名自闭症患者的基因和临床数据，重点是由突变引起的病例。
当研究人员比较随机匹配的自闭症儿童时，他们发现他们的非语言、语言和整体智商得分平均相差超过30分。具有相同基因突变的儿童表现出相似的差异。
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