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Veritas正在研究活到110岁的人的DNA

纳尔逊德利斯四次获得美国记忆锦标赛冠军。他曾经在40多秒内记住了一包牌的顺序,花了15分钟就掌握了200多个名字。

考虑到有多少人因年龄和疾病而丧失记忆,自然要知道戴尔里斯的大脑是如何工作的。生物技术初创公司Veritas Genetics刚刚获准批准这位34岁的记忆运动员的全部遗传密码。

位于波士顿北部的Veritas是为数不多的新兴公司之一,以每份1000美元的价格为人类提供绘制基因组图谱的工具,几乎将人类带入主流。当苹果首席执行官史蒂夫乔布斯在2011年与胰腺癌斗争时对他的基因进行测序时,他花了10万美元。

但是,除了向希望更多了解自己生物密码的消费者出售试剂盒之外,Veritas还在研究像Dellis这样的人,试图理解非凡的人是如何以及为什么不同的。在加入Dellis之前,Veritas曾与前NASA宇航员斯科特帕拉辛斯基(Scott Parazynski)和威廉特鲁布里奇(William Trubridge)合作,前者在退休前完成了五次航天飞机飞行(他现在是Veritas的顾问),后者是世界著名的自由潜水员,可以下潜到330多英尺的海洋中。一口气。

Veritas以其他方式进入人类体验的边缘。它还希望成为第一家为新生儿提供全基因组测序测试的公司,并正在为最大的婴儿建立最大的基因组数据集。

布里格姆女子医院医学遗传学家、Veritas顾问罗伯特格林说:“我认为研究这些极端病例是一种非常有趣的方法。“在某些方面,极端的概念对我们在医学上所学到的东西是如此重要。”

公司不知道会学到什么,但这就是这种研究的本质。在过去的十年里,科学家发现了两名低密度脂蛋白胆固醇水平极低的女性,她们的双倍剂量是一种非常罕见的基因突变。这一发现在世界上最大的制药公司中引发了一场追逐,以获得一种模拟这种突变影响的药物的批准。

超过100年

Veritas的联合创始人兼首席科学官普雷斯顿埃斯特普(Preston Estep)特别关注真正的老人和像Dellis和Trubridge这样的“超级人类”。

埃斯特普领导的公司的研究工作之一涉及对生活了100多年的人的研究。因为他们同时代的人都死于癌症、心脏病等无数疾病,这些人还在继续。埃斯特普希望对他们的基因进行测序,以揭示他们在做什么。

到目前为止,Estep的团队已经收集了50位“超级百岁老人”的DNA,这意味着他们已经过了110岁生日。他相信自己拥有世界上最大的研究团队。

“我们希望它们尽可能地变老,”埃斯特普说。“但我们仍然需要足够大的样本来获得足够的统计有效性。”

据估计,全球超级百岁老人有几百到一千人,但地中海和的人数不成比例,因此找到他们对Veritas来说是一个挑战。为了扩大研究范围,Estep正在将搜索范围扩大到至少105岁的人。他还对统计异常感兴趣,比如找到一个所有兄弟姐妹都活到100岁以上的家庭。

Veritas正在与个人基因组计划合作资助这项工作,因此消费者不必支付任何费用。Estep参与了由科学家乔治丘奇管理的个人基因组项目,该项目致力于对10万名志愿者的基因组数据和医疗记录进行测序和发布。

另一个极其古老的挑战是,出生记录在一个世纪前并不普遍。在将匿名基因组添加到数据库之前,Veritas必须找到其他方法来证明某些人的年龄。

根据他以前的研究,埃斯特普对他可能发现的东西有一些理论。考虑到这些人经常生活在世界的不同地方,饮食中大量的新鲜水果和鱼显然是一个因素。他说长寿往往是遗传和环境的结果。

真年轻。

至于极其年轻,另一位Veritas高管特别兴奋。

该公司的营销和设计总监罗德里戈马丁内斯和他的妻子克里斯汀预计他们的第一个孩子将在10月中旬出生。如今,大多数新生儿都接受了生物医学测试,并接受了数十种疾病的筛查。Veritas的目标是提供一个测试来观察成千上万种潜在的异常情况,并与患者分享结果。它可以分享药物基因组学的信息,或者婴儿对药物的潜在反应。

马丁内斯希望自己的孩子能成为第一批参加这项测试的人之一。Veritas和许多大学也在寻找收集小唾液样本的方法,这样婴儿就不会被抽血。

马丁内斯和他的妻子想把他们学到的信息限制在可行的事情上,而不是知道他们无法控制的风险。由于美国没有法律保护来阻止人寿保险公司和长期残疾公司拒绝基于DNA数据的报告,他们仍在探索成本和对隐私的影响。

除了为Veritas提供建议,Green还是一个名为BabySeq的研究项目的负责人,该项目旨在找出儿童的风险和疾病,并研究婴儿测序的价值。

格林说:“新生儿面临着一整年的健康风险,这是可以预防的。”

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