根据JCEM(临床内分泌和代谢杂志)的一项新研究，来自瑞士的一个国际科学家小组研究了芳香酶缺乏的遗传基础，芳香酶缺乏是一种罕见的代谢紊乱，可以阻止人类产生雌激素。)。关于人类芳香酶缺乏症的最新研究来自伯尔尼大学生物医学研究系的Amit V. Pandey和Christa E . Fl ck，以及伯尔尼大学儿童医院儿科内分泌科，他们与该医院的LauraAud合作完成了西班牙巴塞罗那自治大学。科学家通过分析芳香酶缺乏患者的DNA图谱，并将其与来自不同种族的更广泛人群的DNA进行比较，找到了答案。
伯尔尼大学的阿曼潘迪博士和伯尔尼大学的Inselspital博士写道：“类固醇补充剂可以通过许多不同的方式进行靶向治疗，因此我们想知道患者遗传密码的哪一部分发生了变化，以便将治疗靶向到正确的地方。“我们知道我们有导致芳香酶缺乏的遗传疾病病例，但我们需要找到疾病的确切原因，现代DNA测序可以帮助我们找到它。”
伯尔尼的专业知识有助于解决特殊情况。
潘迪与巴塞罗那瓦尔希布伦医院和马德里拉巴斯大学医院(萨拉贝尼托-桑斯)的遗传学家(劳拉奥迪、努里娅卡马特和莫妮卡费尔南德斯-坎西奥)合作，致力于研究西班牙马拉加大学卡洛斯哈亚医院的胡安-佩德罗洛佩斯-西格罗，这是一位芳香酶缺乏症患者，经医生鉴定，这位患者患有芳香酶缺乏症。巴塞罗那和马德里的遗传学家注意到该患者有芳香酶缺乏症的症状，但在对芳香酶基因(CYP19A1)进行测序时
通过使用可以同时检查数十亿个遗传密码的下一代测序技术，西班牙科学家发现了细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因的错误。瑞士伯尔尼的儿科内分泌实验室是由POR突变引起的代谢紊乱的全球领导者。
一个来自瑞士和西班牙的团队联合起来，寻找POR基因缺陷如何导致芳香酶缺乏。阿米特潘迪研究POR基因多年。他知道产生雌激素的芳香酶活性需要POR的能量供应，他有一个系统可以测量POR变化对雌激素的影响。在Amit Pandey的实验室里，Shaheena Parween博士能够对POR基因进行基因改造，复制患者身上发现的缺陷，在实验室里，他用大肠杆菌生产了一个与基因序列相匹配的POR酶的拷贝。耐心点。
伯尔尼的科学家可能表明，带有患者遗传密码的POR失去了为芳香酶提供能量的大部分能力。因此，即使使用正确的芳香化酶，患者也不能产生足够的雌激素。了解芳香化酶缺乏起源的确切代谢步骤可以帮助医生非常准确地指导治疗和预防与类固醇补充相关的副作用。这项研究证明了下一代测序技术强大的诊断能力。
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