癌症遗传驱动因素的发现可能对癌症患者的诊断和治疗具有重要意义。然而，基因组分析主要集中在整个基因组的1-2%，其中包含制造蛋白质的代码。剩下的在哪里？它也能在疾病传播中发挥作用吗？
作为泛癌症项目的一部分，科学家分析了全基因组测序数据。因此，科学家必须开发一种新的适合分析非编码基因组的统计方法。
Joachim Weischenfeldt现在是哥本哈根大学生物技术研究与创新中心和哥本哈根Rigshospitalet的团队负责人，然后他是EMBL海德堡基因组生物系的博士后。他解释了这项研究的原因：“几十年来，这项工作一直专注于确定基因组蛋白质密码部分变化的后果。许多癌症在蛋白质的编码部分没有显著的突变，但是一些因素驱使癌症通过推断。我们怀疑非编码部分在这些无法解释的情况中起着重要作用。”
这种分析的重点是确定驱动点突变——只影响DNA编码的一个或几个字母的突变——以及基因组非编码区的结构变异或重排。除了确定新的驱动因素之外，该分析还确认了以前报告的一些驱动因素，使其他驱动因素无效非常重要。它还在AKR1C基因附近发现了一种新的推测驱动基因重排。这与肺癌和肝癌的基因表达增加有关。
发现在基因组的非编码基因和序列中，导致癌症的突变和结构变异的频率低于基因组的蛋白质编码部分，但这部分是由于可用于分析某些肿瘤的患者数据集的类型相对较少。Weischenfeldt说：“我们可能需要更多数量级的基因组，才能真正了解所有导致癌症的突变及其形成的复杂机制。”“因为癌症是一种基因组疾病，我们最终希望用遗传学来解释尽可能多的癌症。”
很大程度上得益于泛癌症项目期间所做的工作，大约95%的癌症研究可以用驱动基因突变来解释。该项目的主要成果之一是目录，临床医生和研究人员可以使用它来发现特定的肿瘤类型，并确定疾病的驱动因素。
泛癌症项目
全基因组胰腺癌分析项目是一个合作项目，涉及来自37个国家的1300多名科学家和临床医生。它涉及38种不同肿瘤类型的2600多个基因组的分析，从而创造了巨大的原发癌基因组资源。这是16个工作组研究癌症发展、因果关系、进展和分类的起点。
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