宾夕法尼亚州丹维尔 -Geisinger 的研究人员最近发现，基因组筛查可以帮助识别患有淀粉样相关心脏病风险的患者，淀粉样是器官和组织中异常蛋白质的积累。
甲状腺素运载蛋白淀粉样 (ATTR) 可以遗传并导致一系列其他疾病和病症，包括心肌病，这是心力衰竭的常见前兆。ATTR 的一个已知原因是甲状腺素运载蛋白 (TTR) 基因的变异，因此研究人员假设，鉴定致病变异可能会导致发现未确诊的疾病。
ATTR 的新疗法提高了生存率，但基于症状的诊断具有挑战性。使用来自MyCode 社区健康计划的数据，该计划分析了同意参与者的 DNA 以研究广泛的健康和疾病，以及电子健康记录，研究人员研究了有和没有特定TTR变异的患者，以确定他们出现心肌病迹象的频率和将这些结果与心脏成像的结果进行了比较。
他们在所研究的 134,753 名患者中确定了 157 名携带已知致病TTR变异的患者。相关的心脏病诊断，包括心肌病和心力衰竭，在 60 岁及以上的人中的可能性要大得多，但在确定的 157 名患者中，只有两名已经临床诊断为淀粉样。
“我们不仅发现通过基因组筛查发现变异的患者在 60 岁后患心脏病的风险增加，而且导致这种心脏病的淀粉样在不了解遗传变异的情况下很可能无法确诊，”医学博士 Brendan Carry 说。 , Geisinger 心脏病专家和该研究的主要作者之一。Carry 博士与神经学家同事 David Avila 医学博士共同领导 Geisinger 多学科淀粉样诊所，计划评估和测试携带TTR变异的高危患者。
该研究对未来人口健康以及淀粉样变心肌病、心力衰竭和其他淀粉样蛋白相关疾病的治疗具有积极意义。
“从历史上看，遗传性淀粉样一直未被诊断出来，这可能是几代人的家庭负担，”Geisinger 转化数据科学和信息学副教授、该研究的资深作者 Christopher Haggerty 博士说。“一种识别TTR基因变异的基因筛查方法有可能诊断出以前未被识别的 ATTR 病例，并识别有患心肌病和其他疾病风险的患者。如果我们能够在患者生命的早期识别出这种风险，我们就有机会改善治疗。”
该研究报告全文可在阅读杂志的美国心脏病学院：CardioOncology，并有意报名参加mycode的可以找到Geisinger.org/mycode更多信息的病人。
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