脑瘫是一种始于儿童早期的非进展性运动障碍，被广泛认为是出生时缺氧或其他与出生相关的因素(如早产)的结果。虽然这对许多儿童来说都是正确的，但波士顿儿童医院的新研究发现，多达四分之一的人患有潜在的遗传疾病，有可能改变他们的整体护理方法。该研究发表在临床和转化神经病学年鉴中。
“在脑瘫中，许多医生首先想到的是产伤或窒息，”波士顿儿童脑瘫和痉挛项目的神经学家、专门研究神经遗传疾病的高级研究员Siddharth Srivastava说。“这种想法在神经病学和骨科培训以及普通大众中都变得普遍存在。”
产伤是脑瘫(CP)的罪魁祸首的想法导致一些家庭提起诉讼。其他家庭自责，认为是怀孕期间发生的事情导致了孩子的病情。
“一位患有 CP 的成年孩子的母亲告诉我们，他的基因诊断为她免除了 30 多年的罪恶感，”Srivastava 说。“许多家庭觉得他们终于有了一种封闭的感觉。”
遗传发现
研究小组通过医院的儿童罕见病队列 (CRDC)基因组计划对 50 名 CP 患者的 DNA 进行了测序。
这些患者的平均年龄为 10 岁，接受了临床检查和脑部 MRI 检查。他们分为三组： 20 人有已知的 CP 风险因素，例如早产、脑出血或缺氧;24 人没有已知的风险因素;和 5 人是“CP 伪装者”——符合 CP 的大多数标准，但随着时间的推移病情恶化(根据定义，CP 是一种非进展性疾病)。
“我们希望将这三个群体包括在内，以反映我们所见患者的广度，”Srivastava 解释道。
总体而言，测序确定了 13 名患者(26%)的致病或可能致病基因变异。这些变体涉及 13 个不同的基因(ECHS1、SATB2、ZMYM2、ADAT3、COL4A1、THOC2、SLC16A2、SPAST、POLR2A、GNAO1、PDHX、ACADM和ATL1)。
对于 CP 伪装者，基因诊断的可能性最高：在 5 名患有进展性 CP 样疾病的患者中，有 3 名(60%)确定了病因。接下来是患有 CP 且没有已知风险因素的患者：24 人中有 7 人(29%)发现了遗传原因。
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