根据发表在《循环》杂志上的一项研究，通过对 20,000 多名没有基因检测指征的人中与心律失常风险相关的已知基因进行测序，科学家们能够在近 1% 的个体中鉴定出致病性和可能的致病性变异。
根据药理学研究副教授、该研究的合著者 Carlos G. Vanoye 博士的说法，这一比率高于先前报道的比率。
“这项研究表明，对心律失常的遗传易感性可能被低估了，”Vanoye 说。
美国遗传学和基因组学学院 (ACMG) 目前建议向患者报告在 73 个孟德尔病基因中偶然发现的致病性或可能致病性变异。这包括许多与先天性心律失常相关的遗传变异，这些变异会导致心律不齐，从而导致中风或心源性猝死。
然而，这些已知的心律失常基因中的许多遗传变异具有不确定的致病性，这些变异的分类方法仍处于临床起步阶段。
“一个人可以携带一种致病基因变异，但没有表现出明显的疾病迹象或症状，”Vanoye 说。“因为我们研究的基因与猝死相关，而猝死可能没有警告信号，因此发现可能危及生命的心律失常基因变异可以促使进行额外的临床检查，以确定风险并指导预防性治疗。”
目前的研究使用了来自电子病历和基因组学测序 (eMERGEIII) 研究的数据。eMERGEIII 研究通过对 20,000 多名个体中涉及孟德尔疾病谱的 109 个基因(由单个基因突变引起的遗传性遗传疾病)进行测序，调查了群体基因组筛查的可行性，将变异结果返回给参与者，并使用电子健康记录 (EHR) 和后续临床数据以确定患者表型。
在目前的研究中，研究人员分析了没有基因检测指征的个体中的10 个心律失常相关基因。他们发现 0.6% 的研究参与者具有以前被归类为致病性或可能致病性的遗传变异以及一些意义不确定的变异。
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