这是家庭烧烤时可能引发的问题。我刚刚解释完为什么我最近前往美国研究患有一种罕见疾病的样本，这种疾病称为蛋白酶体相关的自身炎症综合征(PRAAS)。我的家人都没有听说过这种疾病，这并不奇怪。全世界只有不到一千名被诊断患有 PRAAS 的患者。那么，为什么要努力呢?
为什么不转而研究像帕金森氏症这样的神经退行性疾病，仅在澳大利亚每年就有超过2,225例新诊断病例?或者可能是慢性病毒感染?2019 年，澳大利亚有超过150,000人患有慢性乙型肝炎感染。
这是一个很好的观点，并且可以为在可以做最好的事情的地方优先投资提出论据。但显然，我们也不能放弃患有罕见病的人和家庭。
令人鼓舞的是，澳大利亚在 2020 年启动了其罕见病国家战略行动计划，其中包括将医学研究未来基金和国家健康与医学研究委员会的一些资金用于罕见病。
但同样需要记住的是，对罕见病的研究不仅为受影响患者的潜在利益提供了重要的新知识和理解，而且还为我们对身体如何工作和一般与疾病作斗争的基本了解提供了基础。
以 PRAAS 为例。PRAAS 的临床表现包括反复发热、严重皮疹、关节不动、肌肉萎缩和身体发育迟缓。直到 2018 年，PRAAS 的预后都很糟糕。虽然免疫抑制药物可以缓解一些症状，但患者最终死于呼吸或心力衰竭。但是，在 2018 年，一种新的治疗方法被设计出来，可以阻止炎症的传播，患者的治疗效果也得到了改善。
像大多数罕见疾病一样，它是由先天遗传错误引起的——在 PRAAS 中，这些错误会影响一种称为蛋白酶体的细胞成分。蛋白酶体是我们细胞中的复合物，可以识别和破坏不需要的蛋白质，否则这些蛋白质会积聚并最终杀死细胞。
PRAAS 患者的问题是在蛋白酶体复合物的产生过程中发生遗传错误，这意味着蛋白酶体没有正确组装并且无法发挥作用。
结果，这些患者的细胞中积累了危险水平的蛋白质“垃圾”。有趣的是，这会诱导细胞产生炎症反应，这看起来类似于细胞对病毒感染的炎症反应。
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