3月3日世界首个常见遗传性神经疾病儿童指南 

儿科神经科医生和专职医疗临床医生为患有夏科-玛丽-牙病 (CMT) 的儿童制定了世界首个临床实践指南，CMT 是最常见的儿童遗传性神经疾病。

默多克儿童研究所 (MCRI) 研究助理 Eppie Yiu 博士和悉尼大学教授 Joshua Burns 领导了一项国际努力，制定了该指南，该指南解决了 CMT 和相关神经病变(虚弱、麻木和神经损伤引起的疼痛)，并倡导改善获得多学科护理的机会。

CMT 是一种终生退行性疾病，会导致神经损伤、肌肉无力、感觉问题、行走困难、足部畸形和相关疼痛，通常在儿童时期开始并随着时间的推移而进展。尽管目前尚无治愈方法，但 CMT 患者可以使用多种疗法和策略来帮助控制症状。

该病是最常见的遗传性神经疾病。然而，直到现在，还没有任何指导方针可以帮助患者管理他们的病情。为了满足这一需求，姚博士、伯恩斯教授和他们的团队成立了儿科 CMT 最佳实践指南联盟，包括来自澳大利亚、比利时、加拿大、克罗地亚、美国、捷克共和国、和英国的临床医生。

“目的是为患有 CMT 的儿童和青少年的临床管理制定证据和基于共识的建议，”Yiu 博士说。

Yiu 博士表示，该指南将在全球范围内促进对 CMT 儿童的最佳、标准化护理，改善获得多学科护理的机会，例如通过国家残疾保险计划 (NDIS)，并且对于临床试验准备工作至关重要。

为制定该指南，国际临床医生小组进行了一系列涵盖 10 个临床问题的系统评价，并对有关 CMT 疾病管理的文献进行了评估。然后，专家组根据这些审查制定了建议。

该指南发表在《神经病学、神经外科和精神病学杂志》上，包括针对肌肉无力、平衡和活动障碍、感觉症状、肌肉痉挛、上肢功能受损、呼吸障碍、关节运动和关节畸形的非手术治疗。

姚博士说，她希望这些建议能够在世界各地的多个医疗机构中传播和实施，以造福患有 CMT 的儿童和年轻人。

“该指南对于为患有 CMT 的儿童提供护理的一系列医疗和联合健康临床医生非常重要，包括神经科医生、康复专家、物理治疗师、职业治疗师、临床护士专家和遗传咨询师，”她说。

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