Mayo Clinic 研究人员在最大和最广泛使用的癌症研究数据集之一“癌症基因组图谱”中研究了种族群体之间基因组数据质量的差异。
“我们在自我报告的黑人患者和非洲血统患者中发现质量较低的基因组测序数据，”梅奥诊所生物信息学家、该研究的资深作者 Yan Asmann 博士说。“这一发现提醒我们，在设计、进行和解释癌症基因组研究时，需要仔细检查患者之间潜在的数据质量差异。”
这些差异反映了非生物因素(社会经济、环境和行为)和生物因素(如遗传和基因组特征)之间的复杂相互作用。Asmann 博士解释说，要确定癌症差异背后的遗传因素，需要在不同种族群体的数量和质量上均等的数据。
使用癌症基因组图谱，研究人员比较了祖籍非洲和欧洲患者的种系和肿瘤外显子组的质量。
该研究包括七种癌症类型：
胸部
子宫体子宫内膜
肾肾乳头细胞
肾肾透明细胞癌
冒号
前列腺
肺腺癌
这些肿瘤组招募了 50 多名祖籍非洲患者。
研究人员研究了种系变异和体细胞突变的测序深度、肿瘤纯度和质量。
“我们发现，在我们研究的七种癌症中，有六种来自黑人患者的种系和肿瘤外显子组的测序深度明显较低，”阿斯曼博士说。“肿瘤和种系外显子组测序深度较低可能导致数据不完整，无法检测到种系变异和体细胞突变，以及非洲血统患者的变异质量较差。”
未来的考虑
众所周知，与欧洲血统相比，少数群体在 DNA 数据库中的数量历来代表性不足。这导致了一个可能不代表人类遗传多样性的全部范围的遗传变异目录。
“患者的基因组学数据通常用于临床决策，包括选择患者进行个性化治疗，以及预测治疗反应和临床结果，”该研究的共同通讯作者、医学博士 Aaron Mansfield 说。“我们计划研究这一发现对患者护理的影响。”
Asmann 博士解释说，这些发现提醒了使用癌症基因组图谱数据集的研究人员，他们可能在非洲祖先中存在种系变异和体细胞突变检测不足的情况。
“这些数据强调了在设计和进行未来基因组和遗传研究时考虑流行病学因素的必要性，”Asmann 博士总结道。“科学界和癌症基因组图谱可能会考虑对这些具有非洲血统的黑人癌症患者的残留 DNA 进行重新测序(如果仍然可用的话)，或者可以对更多的非洲祖先患者进行高覆盖率测序，以弥补目前的差异。”
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