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研究发现时钟基因突变有助于自闭症的发展

导读 在分子精神病学中,来自明尼苏达大学医学院、德克萨斯大学圣安东尼奥分校和希腊研究与技术基金会 (FORTH) 生物医学研究所 (BRI) 的科学

在分子精神病学中,来自明尼苏达大学医学院、德克萨斯大学圣安东尼奥分校和希腊研究与技术基金会 (FORTH) 生物医学研究所 (BRI) 的科学家团队发现,生物钟基因可能参与自闭症谱系障碍的发展。

自闭症谱系障碍(ASD)是指一种神经发育障碍,其特征是广泛的行为状况,包括社交技能、重复行为、言语和非语言交流方面的挑战。根据疾病控制和预防中心的数据,ASD 影响美国 44 名儿童中的一名

大约 50-80% 的自闭症儿童有睡眠问题,而普通人群中这一比例不到 30%。自闭症患者睡眠问题的原因尚不完全清楚,但生物钟故障可能是罪魁祸首。

“人们早就认识到,自闭症患者的生物钟功能经常被打乱,这些患者经常出现各种睡眠问题,”密歇根大学神经科学助理教授曹瑞峰博士说。医学院,德卢斯校区,该研究的合著者。“但是,不知道时钟基因破坏是否会直接导致自闭症。”

该研究发现,在临床前模型中破坏一个重要的时钟基因会导致类似自闭症的表型。具体而言,Bmal1 基因的整体或小脑缺失可导致社交能力、社会交流和过度重复行为的严重损害。

这些模型还展示了对小脑或小脑共济失调的损害。研究小组进一步研究了小脑的病理变化,发现了许多表明神经发育缺陷的细胞和分子变化。

“时钟基因破坏可能是几种形式的自闭症和潜在的其他神经发育状况的潜在机制,这一发现为进一步激动人心的研究铺平了道路,”FORTH BRI 神经生物学实验室首席研究员 Christos Gkogkas 博士说.

研究小组计划继续研究在 ASD 中发现突变的其他时钟基因。更重要的是,他们建议根据他们的发现开发新的治疗策略。

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