除感染外，先天性心脏病 (CHD) 是婴儿死亡的主要原因。波士顿儿童医院新生儿医学部的主治医师 Sarah Morton 医学博士在 NICU 看到的婴儿告诉她，她的职业生涯致力于了解 CHD 的遗传原因。她的发现揭示了随着这些婴儿的成长，父母和护理提供者可以期待什么。
已知冠心病具有很强的遗传成分。然而，只有不到一半的患者接受了基因诊断，莫顿说。Morton 在波士顿儿童新生儿基因组学项目中工作，并与心血管遗传学研究项目主任、医学博士 Amy Roberts 合作，旨在解决更多病例，采用更个性化的方法来改善新生儿健康和发育结果。
“了解基因诊断将使我们能够通过预测患者的特殊需求并提供有针对性的护理以改善心脏手术后的结果来改善护理，”她说。“据估计，有 400 多个基因导致冠心病，但我们只发现了 200 个。”
这些基因的变异非常罕见，需要复杂的遗传技术才能发现。莫顿正在寻求几乎所有可能的调查途径。Morton 所属的儿科心脏基因组学联盟 (PCGC) 已经积累了一个包含 16,000 多名儿童的数据库。其中大约五分之一是波士顿儿童医院的患者。超过 5,000 名联盟参与者进行了外显子组测序，超过 3,000 名参与者对其完整的基因组进行了测序。这导致了几个新基因的发现。
冠心病和神经发育
莫顿感兴趣的一件事是冠心病和神经发育障碍之间频繁的遗传联系。过去，这些疾病通常归因于心脏手术的并发症或仅仅是心脏虚弱。但莫顿指出，这些因素只解释了大约 30% 的风险。
“心脏发育和神经发育的许多基因是共享的，”她说。
TAF1 基因的故事说明了这一点。几年前，莫顿正在审查一名出生时患有室间隔缺损的患者的记录，该患者还患有脑积水和整体发育迟缓。通过基因组测序，Morton 和她的同事在 TAF1 中发现了一个变体。这个基因以前从未与冠心病有关。但它与综合性智力障碍、宫内生长受限、肌张力减退和肌张力障碍/帕金森症有关。这是冠心病的合理原因吗?
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