来自芝加哥 Ann & Robert H. Lurie 儿童医院和其他机构的合作者的新研究提供了对导致肾母细胞瘤(肾母细胞瘤)患者复发的一些遗传特征的见解，肾母细胞瘤是最常见的儿科癌症类型。肾。发表在Cell Reports Medicine上的这项研究确定了关键基因的突变，包括以前在 Wilms 肿瘤中未被识别的两个突变，这为改进方法以更好地识别有复发风险的患者和为这些患者量身定制治疗提供了希望。
根据组织学或显微镜下的外观，有两种主要类型的 Wilms 肿瘤。大约 95% 的 Wilms 肿瘤具有良好的组织学特征，患有此类肿瘤的儿童的总生存率为 90%。不利的组织学，或间，描述了细胞大小增加、细胞形状不规则性增加和 DNA 异常的肿瘤。这些肿瘤更难治疗。尽管具有良好组织学肾母细胞瘤的儿童具有非常高的总生存率，但他们仍然需要接受化疗，并且通常还需要放疗。
为了更好地了解肾母细胞瘤复发的遗传机制，研究人员对原发性和复发性肿瘤的样本以及治疗后复发的组织学良好的肾母细胞瘤患者的正常肾脏或外周血样本进行了基因测序。这些患者是 2006 年至 2017 年儿童肿瘤学组 AREN03B2 伞形生物学和分类研究的一部分。
“这项研究的显着特点之一是它是对迄今为止最大数量的肾母细胞瘤复发样本的综合分析，”主要作者，Arthur C 病理学和检验医学系主任 Elizabeth J. Perlman 说. King Board 指定教授 Lurie 儿童医院，西北大学 Feinberg 医学院病理学教授。“我们还能够建立在当前证据的基础上，这些证据表明遗传变异可能在肿瘤进化中发挥关键作用。”
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