宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在绘制了 150 万人和大约 60,000 个肾细胞(即基因调控的微观机制)的肾功能遗传基础后发现，超过 500 个基因可能有助于肾脏疾病的发展. 已鉴定出在肾脏解毒中起关键作用的多个基因，包括 SLC47A1。好消息是，500 个基因中的近 100 个可能能够被美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的各种药物靶向。这些发现指出了肾功能的潜在遗传学，并可能导致未来对治疗肾病及其发展的可能治疗靶点的研究。该研究发表在《自然遗传学》上.
“单细胞水平分析工具现在使我们能够通过揭示体内所有细胞的遗传变异来更深入地研究起作用的机制，然后我们可以寻找与疾病和疾病遗传学的联系，”医学博士、博士 Katalin Susztak 说.D.，首席研究员，宾夕法尼亚大学肾脏病学和遗传学教授。“突出这些联系并探索因果关系将有助于更好地了解人类肾脏，并发现治疗那些与肾脏问题作斗争的人的潜在方法。”
据估计，美国有 3700 万人患有肾病，肾病死亡率在过去二十年中上升了 40% 以上，使其成为增长最快的死亡原因之一。全世界每年约有一百万人死于肾衰竭。尽管存在重大的个人和经济负担，但在过去 40 年中，很少有新的疗法被注册用于治疗或治愈肾脏疾病。
利用来自世界各地超过 150 万参与者的遗传信息和一种称为单细胞测序的细胞图谱基础科学技术，宾夕法尼亚大学的科学家们发现了不同疾病状况的重要细胞类型，例如肾脏疾病的近端小管和集合管高血压的主要细胞。
接下来，研究人员对数百个人类肾脏样本中的基因表达和基因调控进行了表征，并分析了 60,000 多个人类肾脏细胞的变化。该团队使用复杂的计算和统计方法生成最全面的地图，以揭示肾功能障碍的基因、细胞类型和机制。
Susztak 实验室的博士后研究员 Hongbo Liu 博士说：“虽然人类肾脏中肾功能障碍可能有很多起源，但我们的研究特别强调了 SLC471A 基因的作用。” “这个基因携带不同的毒素。SLC47的变化可能使人们的肾脏或多或少对毒素介导的损伤和肾脏疾病敏感。”
该研究的作者希望继续研究特定基因以了解它们在肾脏疾病中的作用，并表示他们的研究可以作为研究人员测试不同药物对抗这些遗传变异及其有害影响的跳板。
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