在接受血管内治疗以机械去除脑大动脉凝块的人中，那些具有主要在东亚血统(、中国和韩国)人群中发现的罕见基因变异的人更有可能在期间或短期内出现血管再造手术后，根据今天发表在《中风：血管和介入神经病学》上的一项小型研究。
“在急性中风领域，基因检测并不被认为是重要的。然而，由于我们的研究发现特定的基因变异会严重影响血管内治疗的结果，因此从事急性中风医学的医生，特别是在东亚国家和西方国家许多东亚后裔居住的国家需要了解这些发现，”大阪国家脑和心血管中心神经病学主任、医学博士、医学博士、FAHA 井原雅文说。
当血栓阻塞向大脑供血的大动脉时，可能会发生严重中风，并可能导致严重残疾。根据美国心脏协会/美国中风协会的数据，血栓引起的(缺血性)中风占美国所有中风的 87%。
所研究的遗传变异称为RNF213p.R4810K，存在于 50 分之一的东亚血统人群和 80%-90% 的遗传性疾病烟雾病患者中。烟雾病是一种罕见的进行性疾病，由大脑底部的动脉阻塞引起，可导致中风或其他神经系统症状，如运动或感觉障碍、头痛或眩晕。由于烟雾病是通过常规脑血管造影或磁共振血管造影(MRA) 诊断的，并且症状多种多样且与中风有关，因此许多人在中风之前可能不知道自己患有烟雾病。除了血管内治疗，搭桥手术也是增加脑血流量的治疗选择.在医学上，抗血小板药物用于抑制收缩或狭窄动脉中的凝块形成。
研究人员分析了 2011 年至 2021 年间在大阪国家脑心血管中心接受血管内治疗缺血性卒中的 277 名东亚成年人(46.2% 为女性，中位年龄为 76 岁)的结果。所有患者患有急性前循环大血管闭塞，其中一个凝块阻塞了负责为前脑供血的大动脉之一(前脑是大脑三个部分中最大的一个，包括大脑、丘脑、下丘脑、脑垂体、边缘系统和嗅球;它负责处理复杂的大脑和身体活动、众多感觉功能和自主运动活动)
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