顾名思义，罕见病只影响一小部分人口。然而，对于那些受影响的人来说，它们尤其具有挑战性，尤其是因为对此类罕见疾病的研究往往不是那么重要。其中一种疾病是遗传性痉挛性截瘫 (HSP)，这种疾病会导致腿部肌肉痉挛和虚弱，随着疾病的进展越来越多地影响活动能力。欧洲大约有 77,000 人患有这种疾病。研究人员已经发现这种疾病始于大脑的神经细胞。这些显然特别难以调查。
由 Tania Rizo 博士和 Beate Winner 博士领导的一个研究小组开发了一种创新方法：他们从受影响的人身上提取皮肤细胞，将它们重新编程为干细胞，然后将这些细胞重新编程为可用于研究的脑细胞目的。他们已经发现患有 HSP 的人在钙调节方面存在问题。
我们大脑中的神经元具有许多不同的功能。如果它们要正常运行，它们需要一个功能性跟踪网络，可以用来运输蛋白质和其他细胞成分。该系统由微管组成。这些微管必须能够随时灵活地重组。这就是蛋白质 spastin 发挥作用的地方，它就像一个施工队来修复轨道上的损坏。与健康人相比，痉挛性截瘫患者的脑细胞中的痉挛蛋白更少。效果：神经细胞中的运输过程被破坏，神经纤维或轴突最终完全退化，患者行走严重困难，甚至腿部瘫痪。但为什么会这样呢?涉及哪些机制?
FAU 干细胞生物学系的研究人员 Tania Rizo 博士和 Beate Winner 教授与 Jürgen Winkler 教授领导的 Universitätsklinikum Erlangen 分子神经学系合作，成功追踪了其中一种机制和前 FAU 生理学和病理生理学研究所的 Michael JM Fischer 博士教授。在 Förderverein für HSP Forschung 的支持下，他们发现改变量的 spastin 对细胞中钙离子的重要调节起着关键作用。这种特定类型的钙调节被称为“储存操作的钙进入”或简称 SOCE。人们还认为，当这种机制出现故障时，它会导致其他神经退行性疾病，例如帕金森氏症。
Tania Rizo 和 Beate Winner 采取了一种特殊的方法来追踪这种机制中发生的变化：他们将 HSP 患者的皮肤细胞重新编程为诱导多能干细胞。这些细胞非常特殊：它们可以转化为任何类型的细胞，包括脑细胞。FAU 干细胞生物学系的研究人员已经能够特别成功地使用这种方法将干细胞转化为脑细胞，否则这些细胞将极难获得。这使他们能够采取有针对性的方法来调查神经退行性疾病的原因并寻找解决根本原因的解决方案。
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