大邱庆北科学技术学院脑科学系教授Um Ji-won和Ko Jae-won的联合研究小组报告了与智力障碍相关的新基因突变，并发现了与该突变相关的兴奋性突触激活信号机制。该发现有望通过协调兴奋性突触信号活动为治疗大脑发育障碍提供新的研究方向。
突触是一种特殊的通道，可以快速准确地传递神经信息，它控制着所有的大脑功能。突触分为兴奋性突触和抑制性突触。这些突触相互配合，使大脑功能正常工作，维持神经回路网络的平衡。众所周知，当这种平衡被破坏时，就会出现各种脑发育疾病、精神疾病、脑退化疾病等。
同时，突触粘附蛋白在物理和化学上相互结合，然后双向传递细胞信号。然而，信号如何通过这种结合在细胞内传递还没有清楚地表明。
自 2013 年起，由严智元教授和高在元教授领导的联合研究小组发现了许多突触粘附蛋白并研究了它们的功能。特别是，研究小组将 Slitrk 突触粘附蛋白组确定为参与兴奋性和抑制性突触发育的关键因素。其中，Slitrk2蛋白特异性参与兴奋性突触的形成，与X连锁智力障碍、自闭症、智力障碍等脑部疾病密切相关。各种与精神分裂症和双相情感障碍相关的SlitTrack2基因突变实际上之前已经报道过，但这些突变如何影响 SlitTrack2 蛋白的功能并导致脑部疾病尚不清楚。
本研究通过外显子组测序在患有脑、精神和发育障碍的患者中检测到以前未报道过的各种 SlitTrack2 基因突变，并系统地分析了这些突变如何影响 SlitTrack2 蛋白的结构和功能。特别是，研究小组发现，一些突变通过破坏 SlitTrack2 蛋白功能在细胞膜中的正常表达来抑制兴奋性突触神经传递过程。
有趣的是，所有与大脑发育疾病相关的新型 SlitTrack2突变都异常改变了轨道 B 受体的表达和活性。Track B 受体是与 BDNF 因子一起介导突触发育的重要蛋白质。它与自闭症等大脑发育疾病的关联也是众所周知的。这项研究的结果有望为开发针对 SlitTrack2-TrackB 复合体的精神疾病的新疗法提供重要线索。
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