导读 大家好,乐天来为大家解答以下的问题,庞贝氏症的病因,庞贝氏症是什么疾病很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、庞贝氏病是一种罕
大家好,乐天来为大家解答以下的问题,庞贝氏症的病因,庞贝氏症是什么疾病很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、 庞贝氏病是一种罕见的疾病,又称酸性麦芽糖酶缺乏症或肝糖贮积型,又称糖原贮积型。庞贝氏症的主要原因是第17号染色体患病,导致体内缺乏酸性-葡萄糖苷酶酶,无法分解肝糖,会导致肌肉无力、心脏增大等疾病。
2、 唐氏综合征分为婴儿型和晚发型两种。如果刚出生的婴儿患了这种病,一般不会活到1-2岁。婴儿型大约六个月发病,通常在一岁前死亡。严重的肌肉无力,舌头肥大,心脏肥大,肝脏肥大,呼吸困难,达不到预期的发育标准。还有晚发型,多在20-60岁发病,逐渐出现肌肉无力,尤其是双膝和下肢行走时乏力气短,睡眠时呼吸暂停,睡眠时断断续续,晨起头痛,白天嗜睡,腰痛等。
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