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新的囊性纤维化的治疗可以改变生活

导读 David Fiant 说他的囊性纤维化和它所需的艰巨治疗非常糟糕,他无法再判断我是为了治愈自己而活着还是为了活着而治愈自己。在等待肺移植期

David Fiant 说他的囊性纤维化和它所需的艰巨治疗非常糟糕,他“无法再判断我是为了治愈自己而活着还是为了活着而治愈自己”。

在等待肺移植期间,他接受氧疗,每天进行 6 小时的护理,每年还要进行 3 到 4 周的抗生素输注。

然后,他成为法国首批接受新的三联药物治疗的人之一,这种治疗被誉为罕见的危及生命的疾病患者的游戏规则改变者。

“一天早上,我服用了第一剂药物。到下午 3 点,我感觉到了第一个效果,”他说。

多年来,他第一次能够自己洗澡,一次爬 15 级台阶,最重要的是“陪我女儿买漫画书”,这位 40 岁的老人说。

开始治疗后,当菲安特的医生对他进行检查时,他可以听到肺部有空气流通的声音。他说,这种情况以前从未发生过。

此后,菲安特的护理制度被大幅削减——他已成为法国非营利组织 Vaincre la Mucoviscidose(击败囊性纤维化)的总裁。

虽然治疗的结果是“惊人的”,但他强调这并不是奇迹。

“仍然无法治愈囊性纤维化,”他强调说。

预期寿命上升

据估计,全世界有超过 70,000 人患有遗传性疾病,其中有缺陷的基因导致粘液在肺部、消化道和身体其他部位积聚。

它会导致呼吸困难以及感染等长期并发症,从而导致患者的预期寿命显着缩短。

然而,自 2019 年美国首次批准以来,Fiant 采取的三药治疗(在欧洲以 Kaftrio 和在美国以 Trikafta 的形式出售)产生了重大影响。

根据美国非营利组织囊性纤维化基金会的数据,美国 2017 年至 2021 年间出生的囊性纤维化患者的预期寿命现在为 53 岁,高于十年前的 38 岁。

Kaftrio 被誉为一项突破,因为它针对疾病的根本原因,修复了 CFTR 基因中的突变缺陷。

该疗法于 2020 年 8 月获得了药品机构和英国的批准。

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