导读 对一种导致儿童痴呆和早逝的罕见神经系统疾病的研究强调了一种可能的治疗方法。定期输注一种在患有婴儿巴顿病(也称为 CLN1 病)的儿童中缺
对一种导致儿童痴呆和早逝的罕见神经系统疾病的研究强调了一种可能的治疗方法。
定期输注一种在患有婴儿巴顿病(也称为 CLN1 病)的儿童中缺乏的关键酶，可以改善患有同等遗传疾病的小鼠和绵羊。
由爱丁堡大学罗斯林研究所和圣路易斯华盛顿大学医学院领导的一项研究的研究结果可以为患有这种疾病的儿童开发有效的治疗方法，这可能导致视力丧失、认知和运动功能障碍、癫痫发作和早逝。
酶输液
科学家们研究了在具有相同缺陷基因的小鼠和绵羊中施用一定剂量的酶(称为 PPT1)的效果，这种缺陷基因会导致儿童患病。
每月向小鼠大脑注射 PPT1 酶可改善运动功能，减少脑细胞疾病迹象疾病迹象，并在六个月的治疗中减少脑物质损失。
研究小组首先验证了对小鼠产生有益作用所需的酶剂量和给药途径，并推断他们的发现以确定受影响绵羊的有效酶输注治疗方法。
这一关键步骤表明，在老鼠身上有希望的治疗可以扩大到在更大的大脑中产生类似的积极治疗效果。
细化
他们的研究建立在针对不同形式的 Batten 病(称为 CLN2)的类似方法之上，这导致了一种称为 cerliponase alfa 或 Brineura 的疗法。在世界各地的中心合作成功进行临床试验后，这已获得 NHS 的批准。
使用老鼠和绵羊的最新研究通过在老鼠身上测试基本原理，然后在大脑大小和复杂性与儿童相当的哺乳动物中对其进行改进，从而深入了解了治疗的效果。
研究小组希望进行进一步的研究，以完善酶替代疗法的有效时机和剂量，从而朝着对这种毁灭性儿童疾病的有效治疗迈进。
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