导读 加文医学研究所的一项新研究表明，核心体温的升高可能会引发患有罕见遗传性自身炎症性疾病的人的炎症发作。这种称为甲羟戊酸激酶缺乏症 (M
加文医学研究所的一项新研究表明，核心体温的升高可能会引发患有罕见遗传性自身炎症性疾病的人的炎症发作。
这种称为甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD) 的隐性疾病是由甲羟戊酸激酶基因突变引起的，甲羟戊酸激酶是一种存在于体内所有细胞中的必需酶。缺乏这种酶会导致异常蛋白质的积聚，从而导致免疫系统细胞发生故障并引发炎症。
这种情况通常出现在儿童早期，患者经常出现高烧和皮疹、溃疡、淋巴结肿大和腹痛。非常严重的疾病也会导致神经和发育问题，并且可能是致命的。
Garvan 骨治疗实验室负责人 Mike Rogers 教授说：“我们的研究为 MKD 的潜在生理学以及可能引发炎症发作的原因提供了令人兴奋的新见解，开辟了治疗这种破坏性疾病的潜在新方法。”
这项新研究发表在《临床研究杂志》上。
“在了解 MKD 方面进展甚微，特别是导致 MKD 患者疾病发作的原因。缺乏知识的主要原因之一是缺乏合适的动物模型来研究疾病的机制，”Garvan 说该研究的主要作者 Marcia Munoz 博士。
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