导读 基底神经节是大脑中的深部灰质结构,参与控制姿势和自主运动、认知、行为和动机状态。已知有几种情况会影响儿童时期的基底神经节,但仍有许
基底神经节是大脑中的深部灰质结构,参与控制姿势和自主运动、认知、行为和动机状态。已知有几种情况会影响儿童时期的基底神经节,但仍有许多问题。
在一项发表于《发育医学与儿童神经病学》的研究中,研究人员对 62 名患有基底神经节疾病的儿童进行了为期两年的随访,研究人员发现了多种遗传变异,这些变异表明存在线粒体疾病,Aicardi-Goutières 综合征(一种罕见的遗传疾病,影响大脑、脊髓和免疫系统),以及肌张力障碍和/或癫痫。
放射成像测试还揭示了患者的一些特征,这些特征可能有助于早期诊断基底神经节疾病。
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