黄昏英雄传攻略(黄昏英雄传2.5攻略) 双面胶怎么快速去除胶水(双面胶怎么快速去除) 苹果醋解酒么(苹果醋为什么可以解酒) 怎样关闭电脑杀毒软件和防火墙(怎样关闭电脑杀毒软件和防火墙联想) 莫斯科气温和我国哪里差不多(莫斯科气温) 魔兽世界:探索艾萨拉(魔兽世界 艾萨拉) hopes是什么意思(hope是什么意思) 孕妇可以吃杏仁吗?(孕妇可以吃杏仁吗?孕中期) 8k纸有多大比A3大多少(8k纸有多大) 武汉艺术生文化课到底该如何学习?(武汉艺术生文化课培优) 节奏大师攻略四个技巧刷高分(节奏大师怎样玩才高分) 受凉感冒是风热还是风寒(受凉) 地球的南极北极都是冰天雪地那月球的两极呢(北极和南极都是冰天雪地) 蛇蛇大作战电脑版攻略(蛇蛇大作战游戏下载) 什么是哑口套和窗套(什么是哑口) WIN10电流麦解决方法(win10电脑电流麦怎么解决方法) 平时多吃什么食物补肾效果最好(平时多吃什么食物补肾效果最好女性) 哈伦裤适合什么年龄穿(哈伦裤适合什么人穿) 魔兽世界前夕稀有精英位置一览 看完就知道了(魔兽世界9.0前夕稀有精英位置与掉落) 如何实现创业成功(如何实现创业成功发展) QQ空间如何添加大图模块(qq空间怎么添加图片模块) 梦幻西游挖矿赚钱(挖矿赚钱) 剖腹产的好处(剖腹产的好处有哪些) 如图已知ab为圆o的直径弦cd⊥ab垂足为h(如图 已知AB是圆O的直径 弦CD垂直AB 垂足为H) 深圳上下沙租房攻略(深圳下沙哪里租房便宜) 被2345和hao123主页篡改修复方法 2015(2345是怎样篡改主页的以及如何彻底删除) nba历史得分榜百度一下(nba历史得分榜百度百科) 如何防雾霾 什么口罩防雾霾效果好(什么口罩可以防霾) 制作手工的材料有哪些(制作手工的材料有哪些简单) 天使等级 北京商标注册流程图(北京商标注册流程图解析) Galaxy S4 发布 全面解析新旗舰 图(galaxy s4 上市时间) 土大黄根主要治什么病(土大黄与大黄的区别) vivo手机怎么定位(vivo手机怎么定位查找) dnf更新失败怎么办 安装文件写入失败怎么办(为什么dnf更新写入失败) 隔玻璃晒太阳能起作用(隔着玻璃晒太阳能补钙) steam国服怎么玩apex(steam国服怎么玩最终幻想14) 纳雍县是哪个市 蜂蜜可以放冰箱吗(蜂蜜可以放冰箱吗可以放多久) 电脑怎么连热点(联想电脑怎么连热点) 石器时代宠物攻略(石器时代宠物大全) 经济管理出版社地址(经济管理出版社) 芒果tv怎么看湖南卫视(芒果tv怎么看湖南卫视回放) iPhone13如何在微店购物?(iphone13直营店可以直接买到吗) 淘宝海外版叫什么(淘宝海外版) 幽门螺杆菌抗体(幽门螺杆菌抗体偏高是怎么回事) iOS7.1.1固件下载(ios7.0.4固件下载) 纸的来源视频(纸的来源) QQ农场怎么出售种子精华(QQ农场种子精华) 玉兔出宫怎么画(玉兔出宫怎么画简单)
您的位置:首页 >行业观察 >

用于诊断单基因心血管疾病的CardioGen自动解释系统

导读 单基因心血管疾病是一种遗传性疾病,其中心血管损伤是唯一或主要的表型。目前全球患者总数超过10万。2019年,《中国心血管病杂志》正式发布

单基因心血管疾病是一种遗传性疾病,其中心血管损伤是唯一或主要的表型。目前全球患者总数超过10万。

2019年,《中国心血管病杂志》正式发布《单基因心血管疾病基因诊断指南》,提出全国首个针对该遗传病的标准化基因诊疗。这也是首次提出用精准医疗进行“基因诊断、遗传预防和遗传咨询”的概念。

随着这一概念在临床应用中的推广和实施,一个问题逐渐浮出水面:如何解码通过基因检测获得的大量基因型数据?如何将基因型与临床表型联系起来,从而真正实现从“基因检测”到“基因诊断”的最终临床目标,成为临床医生面临的新挑战。

为此,华大基因联合国家心血管病中心、阜外医院、心血管疾病国家重点实验室,共同建立了“单基因心血管疾病基因型表型数据库——CardioGen自动解释系统”。

CardioGen收集并整合了中国以往文献和世界各地公共记录中发现的致病疾病和患者临床表型信息,从而根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的变异解释规则,建立单基因心血管疾病的基因型-表型关联数据库。

随着该数据库的不断完善,有望使临床医生在收到基因检测结果后做出更准确的临床解释。

标签:

免责声明:本文由用户上传,如有侵权请联系删除!