患有血友病的儿童(和成人)形成血块的速度很慢，因此一直处于不受控制的出血风险中。即使皮肤没有破损，跌倒或简单的脚趾碰伤也可能成为严重的医疗问题：内出血会对肌肉和关节造成永久性损伤。虽然定期更换缺失或功能障碍的凝血因子可以控制血友病，但必须终生每周多次输注这种蛋白质。
对于最常见的 A 型血友病，患者必须每隔一天接受一次因子 VIII 输注，严重的患者必须每隔一天输注一次。但是，如果相反，他们可以自己制造因子 VIII 呢?几十年来，科学家们一直试图通过基因疗法来做到这一点，但遇到了障碍。
“因子 VIII 的基因是巨大的，”波士顿儿童医院心脏外科的研究员 Juan Melero-Martin 博士说。“你可以尝试用病毒传递它，但要么基因不适合病毒，要么病毒可以携带它但不能将基因永久插入基因组。有些人已经尝试过截断基因。”
因此，Melero-Martin 的团队为血友病 A 设计了一种全新的基因疗法——由患者自己的工程细胞制造的血管提供。在最近的一项研究中，他们表明该方法在老鼠身上有效。“通过我们的系统，我们能够引入完整的因子 VIII蛋白，”他说。
基因治疗植入物?
2011 年，Melero-Martin 和他的同事表明，从人类血液中分离出的某些细胞，与一种干细胞混合并植入小鼠体内，可以将特定的蛋白质分泌到血液中。这些细胞的 DNA 添加了遗传密码，指示它们分泌促红细胞生成素，这是一种刺激红细胞生成的激素。当将细胞混合物注射到贫血小鼠体内时，血管网络自发形成，内衬工程细胞。一周之内，这些血管与动物自身的循环相连，将促红细胞生成素释放到它们的血液中，并恢复了红细胞的生成。
这项发表在Blood Advances上的新研究使用了类似的方法在小鼠模型中治疗血友病 A。但这一次，研究人员没有抽血，而是使用了尿液样本，这些样本是在波士顿血友病中心和波士顿儿童血友病治疗中心医学主任 Stacy Croteau, MD, MMS 的帮助下从 7 名患有严重血友病 A 的患者身上获取的。他们从尿液中分离出排列在泌尿道表面的上皮细胞。
“对于患有出血性疾病的患者来说，抽血并非易事，”Melero-Martin 解释道。“我们必须等到为临床目的抽血，而且很难获得足够数量的细胞。如果你旋转尿液，你可以捕获足够多的尿道脱落的上皮细胞。我自己也持怀疑态度，但效果很好。”
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