在预测侵袭性前列腺癌时 多基因风险评分可能会错过标记

根据发表在JAMA Internal Medicine上的一封研究信，前列腺癌筛查经常导致活组织检查发现临床上无意义的癌症或根本没有癌症。

多基因风险评分 (PRS) 可以衡量与个体携带的遗传变异相关的疾病风险，临床上有兴趣使用这些基因驱动的评分来改善前列腺癌的风险预测。尽管如此，当前的信件仍然警告说，依赖该方法可能会导致不必要的程序并低估侵袭性前列腺癌的风险预测。

范德比尔特大学医学中心和斯坦福大学的研究人员研究了 655 名未患前列腺癌的男性的基因，这些男性的中位年龄为 63 岁，他们接受了前列腺活检。在一项名为 PRS 269 的评估中，根据与前列腺癌相关的 269 种遗传变异的加权总和，为每位男性分配了一个多基因风险评分(PRS) 。

研究人员关注两个结果：任何前列腺癌与无癌症，以及 2 级或更高级别的前列腺癌与无癌症或 1 级(微不足道的)癌症。多变量逻辑回归将 PRS269与标准临床预测因子(前列腺活检协作组)和活检结果进行了比较。

341 人 (52%) 在活检结果中发现前列腺癌(任何类型)，176 人(27%)患有 2 级或更高级别的癌症。PRS269成功地与活检发现癌症(任何类型)相关联，但在预测 2 级或更高级别方面并不优于临床评估。

这一发现支持了当前研究小组成员先前研究论文的结论。之前的一篇论文基于斯坦福大学流行病学和人口健康助理教授、现任团队成员 Linda Kachuri 领导的一项研究，发现单靠基因筛查技术会导致“……对临床上无关紧要的肿瘤进行过度诊断和过度治疗”。Kachuri 和其他人已经发表了在乳腺癌中发现类似结果的著作。

根据JAMA Internal Medicine上的文章，虽然 PRS269改善了所有癌症的模型辨别力，但它仍然低于其他经过验证的前列腺癌生物标志物预测因子，例如前列腺健康指数。该研究阐明了依赖最有效的侵袭性前列腺癌预测工具的必要性，因为不这样做可能是致命的。

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