加拿大麦吉尔大学 Yashar Zeighami 领导的研究提供了一种表征脑部疾病的新方法。该研究于 4 月 20 日发表在开放获取期刊PLOS Biology上，表明比较与不同脑部疾病相关的转录组(基因组中所有基因的活动图谱)可以帮助我们了解这些疾病的潜在机制，以及为什么某些疾病是合并症。该方法还可以发现疾病之间的新关系，这可能会对临床治疗方案产生影响。
对脑部疾病进行分类很困难，因为许多疾病具有多种遗传和环境风险因素。此外，许多脑部疾病的症状有重叠。例如，帕金森病和路易体痴呆都是神经退行性疾病，表现为肌肉震颤和僵硬，并且具有一些相似的认知和行为症状。
在这种情况和其他类似情况下，误诊并不少见，可能会对患者护理造成严重后果。另一种方法是根据基因活动对脑部疾病进行分类。这项新研究检查了40 种不同脑部疾病的疾病转录组——来自受影响大脑区域的一组 RNA 转录本。
研究人员发现，该系统可以根据疾病风险基因在大脑中活跃的位置和细胞类型将脑部疾病分为五个主要组。除了确认疾病之间的已知关系外，疾病转录组分析还能够发现疾病之间以前未知的关系。
例如，语言发育障碍、强迫症和颞叶癫痫都被归为第 3 组，这意味着尽管它们的症状非常不同，但它们对应的基因在相同的大脑区域和相同的细胞类型中是活跃的。
被归类为神经退行性、运动相关和精神疾病的脑部疾病最难诊断，因为症状会随着时间的推移而发生重叠。因此，转录组是一种额外的工具，可用于更准确的早期诊断。
Zeighami 补充道，“对人类大脑疾病风险基因转录模式的分析揭示了大脑解剖学中的特征性表达特征。这些可用于比较和汇总疾病，提供通常不同于传统表型分类的关联。”
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