发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究表明，伦敦玛丽皇后大学和巴茨医院的临床医生已经确定了一种导致常见类型高血压(高血压)的基因变异以及一种治疗方法。
原因是微小的良性结节，存在于二十分之一的高血压患者中。结节会产生一种激素醛固酮，它可以控制体内的盐分含量。新发现是其中一些结节中的基因变异导致激素大量但间歇性过量产生。
今天发现的基因变异导致了一些问题，这使得医生很难诊断出一些高血压患者。首先，该变体会影响一种名为 CADM1 的蛋白质，并阻止体内细胞相互“交谈”并告知是时候停止制造醛固酮了。全天醛固酮的波动释放对医生来说也是一个问题，在其高峰期会导致盐超载和高血压。这种波动解释了为什么带有基因变异的患者可以逃避诊断，除非他们碰巧在一天中的不同时间进行血液检查。
醛固酮是一种由肾上腺皮质(肾上腺的外层)产生的盐皮质激素。它通过促进肾脏中的钠潴留和钾排泄，在维持体内水盐平衡方面发挥着至关重要的作用。然而，过量的醛固酮会导致高血压或高血压，以及身体组织中的液体积聚。
研究人员还发现，这种形式的高血压可以通过单侧肾上腺切除术治愈——切除两个肾上腺中的一个。移除后，尽管经过多种药物治疗，先前严重的高血压消失了，通过随后多年的观察无需治疗。
只有不到 1% 的醛固酮引起的高血压患者被确定，因为醛固酮并未作为可能的病因进行常规测量。研究人员建议通过 24 小时尿检而不是一次性血液测量来测量醛固酮，这将发现更多患有高血压但未被确诊的人。
这项研究中的第一位患者是在医生参与难治性高血压治疗的临床试验期间注意到他的激素水平波动时被发现的。
大多数高血压患者病因不明，需要终生药物治疗。玛丽皇后小组先前的研究发现，5-10% 的高血压患者的病因是肾上腺基因突变，导致醛固酮分泌过多。醛固酮导致盐分滞留在体内，导致血压升高。血液中醛固酮水平过高的患者对常用的高血压药物治疗有抵抗力，并且心脏病发作和中风的风险增加。
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