RNA科学家推进杜氏肌营养不良症的早期检测

如果在儿童早期进行检测，可以减轻杜氏肌营养不良症 (DMD) 的破坏性影响。遗憾的是，早期诊断很少见。现在，大学 RNA 研究人员发现了一种新方法可以解决这个长期存在的问题。

来自 UAlbany 实验室化学教授 Igor Lednev 和 Bijan Dey 的研究小组(分别是 RNA 研究所的首席研究员和生物科学的副教员)于 7 月 16 日在《自然科学报告》杂志上发表了其研究结果。他们的工作有望提供一种工具来提高 DMD 早期诊断的准确性、简易性和潜力。

对于 DMD 来说，这样的时机至关重要。戴伊说：“尽管存在某些局限性，但如果及早治疗，目前的治疗方案可以缓解患者的症状并提高生活质量。”他的研究项目由纽约州立大学、美国心脏协会和美国国立卫生研究院资助，其主要目标是了解肌肉发育的基本分子机制和设计为 DMD 设计新的治疗和诊断平台。

完整的 DMD 研究团队，其中还包括研究所科学家 Paromita Dey 博士。学生 Nicole Ralbovsky 和本科生研究员 Andrew Galfano 使用小鼠模型并通过拉曼高光谱分析血清，这种技术可为每个样本产生特定的指纹。然后区分不同的样本，包括从健康捐献者和患有疾病的捐献者收集的干体液痕迹。

通过将该技术与先进的统计分析相结合，研究人员能够建立一种模型技术，识别样本类别的差异，从而做出准确、早期和微创的诊断预测。

结果对正常小鼠模型和 DMD 小鼠模型的分类成功率达到 100%。

DMD 是一种由肌营养不良蛋白基因(已知最大的人类基因)突变引起的肌营养不良症，影响全球大约每 3,500 名男性新生儿中就有一个。它导致受害者骨骼肌功能逐渐丧失，随后出现严重的肌肉萎缩和虚弱。到 12 岁时，大多数男孩都只能坐在轮椅上，很少有人活到 30 多岁。死亡最常见的是继发性原因，例如心肌病(心脏扩大)和呼吸并发症。

Ralbovsky 是 Lednev 实验室的四年级研究生，也是该研究所 RNA 研究员计划的成员，最近因其在拉曼光谱方面的工作而荣获两项享有盛誉的奖项。她表示，该团队的诊断模型可能会产生深远的影响。

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