研究人员开发了一种方法，可以同时测量血液中循环的不同癌症特异性 DNA 标志，有助于早期发现和定位肿瘤。
这项研究今天作为经过审查的预印本发表在eLife上，编辑们将其描述为一项有价值的研究，它对新开发的用于检测癌症和确定起源组织的预测模型进行了全面评估。作者提供了确凿的证据，并深入探讨了通过非侵入性方法早期检测癌症的方法，使用大量患者样本来开发测试，并使用一组单独的患者样本来验证测试。
血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA) 已成为检测早期癌症的有前途的生物标志物，因为它携带原始肿瘤 DNA 的遗传和表观遗传修饰。通过检测肿瘤类型和起源组织特有的这些修饰的特定模式，可以识别相应的未知原发性癌症及其位置。
然而，现有的测试目前在肿瘤 DNA 来源分类方面缺乏准确性，并且/或者需要深入的基因测序，而这对于更广泛的人群筛查来说成本太高。
“尽管潜力巨大，但 ctDNA 测试仍然必须解决一些挑战，以便为普通人群提供可及且可靠的临床应用，包括早期癌症患者血液中 ctDNA 的含量较低，以及来自不同癌症患者的 ctDNA 的多样性。癌症类型、亚型和阶段，”共同主要作者、越南胡志明市基因解决方案和医学遗传学研究所的研究员 Van Thien Chi Nguyen 解释道。
“最近的研究集中在多分析物方法上——结合基因组和蛋白质特征——但这些方法也既耗时又昂贵。我们着手开发一种多模式方法，利用 ctDNA 的多种特性来检测和定位来自癌症的癌症。共同主要作者、高级数据科学家兼博士 Trong Hieu Nguyen 补充道。在基因解决方案和医学遗传学研究所。
该方法称为 SPOT-MAS(通过 DNA 甲基化和大小筛选肿瘤的存在)，将靶向深度基因测序与浅层全基因组测序相结合，以揭示 ctDNA 的多个特征。这使得确定甲基化谱、DNA 拷贝数、ctDNA 片段的大小以及片段末端的序列基序成为可能——所有这些都是肿瘤 DNA 与健康 DNA 相比的标志。
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