导读 通过新一代测序，研究人员发现两姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突变。该研究发表在《骨与矿物质研究杂志》上，还揭示了 TMCO3 蛋白由...
通过新一代测序，研究人员发现两姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突变。
该研究发表在《骨与矿物质研究杂志》上，还揭示了 TMCO3 蛋白由软骨细胞(负责骨骼生长的细胞)表达，并且它调节另外两种已知控制骨骼生长的蛋白(甲状旁腺激素-相关蛋白质和印度刺猬)。TMCO3 似乎可以通过细胞内的蛋白质包装细胞器运输质子以换取钾。
科学家们通过分析缺乏该基因的小鼠模型并显示小鼠骨骼缩短，证实TMCO3突变是导致姐妹俩身材矮小的原因。
“这篇论文是人类遗传学研究所与骨学和生物力学系之间的密切合作的结果，两者均位于德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心。它表明了离子和 pH 稳态在生物体生长中的重要性”，通讯作者 Kerstin Kutsche 博士说。
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