导读 研究人员深入了解了如何使一种已知会引发肌营养不良症的有毒蛋白质失活——这一临床前发现可能会成为治疗这种衰弱疾病的先锋。面肩肱型肌营...
研究人员深入了解了如何使一种已知会引发肌营养不良症的有毒蛋白质失活——这一临床前发现可能会成为治疗这种衰弱疾病的先锋。
面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 是一种进行性肌肉衰弱疾病，其特征是肌肉细胞和组织死亡。目前它是无法治愈和无法治疗的。
这一发现来自 WEHI 领导的全球研究合作，发现与 FSHD 相关的基因可以在实验室中安全增强，从而有可能使有毒蛋白质失效，使该团队更接近于寻找未来治疗该遗传病的方法。
FSHD 影响全球约 870,000 人，其中包括 1,000 多名澳大利亚人。
这种遗传性疾病是由无法有效“关闭”的有毒蛋白质的产生引起的。SMCHD1 是 WEHI 研究人员于 2008 年发现的一个基因，对于关闭这种有毒蛋白质的产生至关重要。
WEHI 的 Marnie Blewitt 教授领导了世界上唯一的药物发现工作，该工作利用对 SMCHD1 的深入了解来设计治疗 FSHD 等退行性疾病的新疗法。
WEHI 代理副主任兼实验室负责人 Marnie Blewitt 教授表示，经过多年的研究表明这种可能性，知道该基因可以在实验室中安全增强是非常宝贵的。
“虽然大多数 FSHD 患者的预期寿命正常，但由于这种疾病带来的严重肌肉无力，他们的生活质量显着下降。我们希望改善他们的健康和生活质量，”她说。
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