髓磷脂是轴突(连接神经细胞的过程)周围的绝缘鞘，主要由脂质和蛋白质组成。它能够快速传导电信号并支持神经元的完整性和功能。在中枢神经系统中，髓磷脂由称为少突胶质细胞的特殊神经胶质细胞形成。
有髓纤维束特别容易受到各种致病过程的影响，髓鞘疾病通常与神经系统的慢性炎症有关。一个典型的例子是多发性硬化症，这是一种严重且常见的神经系统疾病，其中免疫细胞导致脱髓鞘，即髓鞘质的丧失。然而，适应不良的免疫反应也会导致与髓磷脂缺陷相关的其他疾病，包括遗传性和衰老相关疾病。
重要的是，轴突和神经元的退化是此类疾病临床疾病严重程度的主要决定因素。人们普遍认为，髓鞘质的丧失会导致裸露的轴突更容易受到有毒炎症环境的影响，并最终导致轴突死亡。
这种纯粹有害的脱髓鞘观点受到神经病学系最近进行的一项研究的挑战，该研究由发育神经生物学科的通讯作者兼讲师 Janos Groh 博士(维尔茨堡大学医院鲁道夫·马蒂尼博士教授)与分子神经生物学研究所(慕尼黑工业大学 Mikael Simons 教授、博士)。
在亥姆霍兹 RNA 感染研究所(维尔茨堡)的 Antoine-Emmanuel Saliba 教授以及来自汉诺威和剑桥的研究团队的支持下，他们现已在《自然通讯》杂志上发表了他们的研究结果。
髓磷脂基因缺陷引发不同的免疫反应
为了研究髓磷脂缺失和轴突变性之间的关系，研究人员研究了患有中枢神经系统主要髓磷脂蛋白缺陷的罕见疾病的小鼠模型。“这些罕见的单基因疾病模型提供了独特的机会来揭示与更常见的疾病具有广泛相关性的机制，”鲁道夫·马蒂尼说。
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