研究人员推出了一种更准确的方法来估计疾病的遗传风险

研究人员开发了一种称为多基因风险评分(PRS)的统计工具，可以估计个体患某些具有强遗传成分的疾病的风险，例如心脏病或糖尿病。然而，PRS 所依据的数据通常在多样性和范围上受到限制。因此，当应用于人口统计数据与 PRS 训练数据不同的人群时，PRS 的准确性较低。

Cell Genomics中的一种新评分方法由麻省理工学院、哈佛大学和麻省总医院 (MGH) 的布罗德研究所的研究人员开发，采用综合方法来生成更准确、信息更丰富的 PRS。

该方法被恰当地命名为 PRSmix，因为它能够“混合”所有先前针对给定特征开发的 PRS，该方法生成的分数比单独研究生成的 PRS 更准确地估计患者的遗传病风险。

该研究的通讯作者普拉迪普·纳塔拉扬 (Pradeep Natarajan) 解释说：“PRS 的一个主要挑战是，它们源自一个人群，然后在假设分数可以推广的情况下广泛发布。”Natarajan 是 Broad 心血管疾病计划的准会员，也是 MGH 预防心脏病学主任。“这项工作的总体动机是更好地识别过早处于遗传性疾病高风险的个体。”

当应用于一系列疾病时，与单个 PRS 相比，PRSmix 在预测给定特征的风险方面平均准确率高 20%。这些改善在两个祖先群体中都是如此，这表明 PRSmix 分数可能更适用于不同的人群。

虽然 PRSmix 在遗传风险评估方面提供了显着改进，但该工具的范围仅限于与给定性状直接相关的遗传变异。

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