在eLife上发表的发现表明，具有这种不稳定的Y染色体亚型的男性患基因组重排的风险显着增加。这些重排影响精子的产生过程(精子发生)，因此，这些男人发生生育问题的可能性高出九倍。这种遗传变异的分子诊断可以帮助识别成年初期处于较高风险中的那些人，从而使他们有机会尽早做出有关未来计划生育的决定。目前，在一半以上有生精功能障碍的男性中，不孕的确切原因仍然未知。
在由遗传学家Pille Hallast领导的大规模研究中，塔尔图大学生物医学和转化医学学院的人类遗传学研究小组，塔尔图大学医院男科学中心和惠康桑格研究所共同进行了这项研究，对2300多名爱沙尼亚人进行了分析。这些人是由Margus Punab教授组成的小组在塔尔图大学医院男科中心进行的这项研究的。
本文研究的Y染色体区域以前曾与男性不育有关，但这是首次研究如此大的临床样本的遗传变异。根据Hallast的说法，这是对生精障碍患者Y染色体遗传变异的最深入的深入分析。
该研究的资深合著者之一，塔尔图·马里斯·兰大学的人类遗传学教授说，与英国同事合作发现的先前未描述的Y染色体亚型会导致严重的生精障碍。Laan解释说：“在进化过程中的某个时刻，这些Y染色体的'祖先'经历了一个长DNA片段的倒置，导致该Y染色体不稳定，并倾向于删除周围的DNA片段。”
这种倒置的Y染色体变异是相对普遍的，并不总是导致DNA的部分缺失或育性问题。因此，它可以在家庭中传播，直到后代出现不育问题时才被注意。据估计，在该Y谱系中，损害精子发生的遗传物质的缺失发生在大约十分之一的人中，甚至更少。这种亚型是由许多欧洲血统的人携带的，但在其他大洲却没有广泛发现。在爱沙尼亚，大约有5-6%的男性患有这种疾病，但是在波兰和捷克共和国，这一比例接近20%。
标签： 男性不育症
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