导读 在大约四分之一的遗传性疾病患者中，即使经过广泛的基因检测，该病的病因仍不清楚。原因之一是我们对许多基因的功能仍然知之甚少。在30,000
在大约四分之一的遗传性疾病患者中，即使经过广泛的基因检测，该病的病因仍不清楚。原因之一是我们对许多基因的功能仍然知之甚少。在30,000个已知基因中，仅发现略多于4,000个与遗传性疾病有关。
自2016年以来，塔尔图大学临床医学大学临床遗传学系在卡特琳·尤纳普教授的领导下，对原因不明的遗传性疾病患者进行了各种研究项目的研究。在哈佛，这些患者在外显子组(所有基因的序列)，基因组(整个DNA序列)和转录组(从基因组转录的RNA)的水平上进行了广泛的全基因组测序分析。
卡特琳·尤纳普教授(KatrinÕunap)教授描述说，在一个患有进行性肌无力的女孩中，他们发现JAG2基因有两个变化，这些变化以前从未与任何遗传性疾病相关。apunap说：“与一个国际研究人员团队合作，我们从世界各地发现了另外22名具有类似问题和JAG2基因改变的患者。”
研究表明，JAG2基因的功能异常会干扰肌肉细胞的发育及其恢复能力，从而导致进行性肌肉损伤。
爱沙尼亚研究人员对患者的肌肉组织进行了转录组(RNA)分析，为肌肉细胞基因表达的病理变化提供了重要信息。apunap解释说：“此外，我们的患者在爱沙尼亚首次接受了特殊的肌肉磁共振成像扫描，揭示了下肢肌肉中JAG2致病变异的肌肉受累特征。”
标签： 肌营养不良症
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