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控制RNA代谢的蛋白质突变引起的罕见遗传病

导读 匹兹堡,2021年5月7日-匹兹堡UPMC儿童医院研究人员牵头的国际合作组织今天在《自然通讯》上发表了一篇论文,指出了罕见的神经系统疾病的遗

匹兹堡,2021年5月7日-匹兹堡UPMC儿童医院研究人员牵头的国际合作组织今天在《自然通讯》上发表了一篇论文,指出了罕见的神经系统疾病的遗传原因,其特征是发育迟缓和失去协调,或者共济失调。

科学家发现,这种疾病是由一种叫做GEMIN5-的蛋白质突变引起的,GEMIN5-蛋白质是控制神经元RNA代谢的蛋白质复合物的关键组成部分之一。GEMIN5中的任何突变以前均未与任何遗传疾病相关。

匹兹堡大学医学院儿科学,人类遗传学和神经病学副教授乌代·潘迪(Udai Pandey)博士说:“这就像盖房子一样。”“您从底部取出最重要的砖块,整个建筑物就会坍塌。”

GEMIN5是蛋白质复合物的一部分,该蛋白质复合物可调节一系列重要的细胞过程,包括从神经细胞(称为树突和轴突)的特定产物的发育。有趣的是,复合物中另一个关键蛋白的突变称为存活运动神经元蛋白,引起另一种破坏性疾病-脊髓性肌萎缩。

为了收集研究资料,匹兹堡的研究人员联系了来自全球的儿科医生,遗传学家和神经病学家,最终收集了来自12个不同国家的30个患者家庭的数据。

由于不可能从人体内分离出活的神经元,因此研究人员不得不想出另一种获取样品进行未来测试的方法。他们从儿科患者那里收集了血液样本,这些患者被转诊至神经遗传学诊所,但神经系统症状未经诊断。然后对血样进行处理,以分离出细胞,并在实验室中小心翼翼地将它们重新编程为神经元。

在比较了患病儿童与未受影响亲戚的重编程神经元的遗传物质后,科学家将这种疾病的神经学表现与GEMIN5基因中的26个突变相联系,这些突变导致蛋白质结构的破坏。

迪帕说:“儿童进入临床时表现出非特异性症状,例如发育迟缓和步态异常。他们的医生进行了所有可能的测试,包括评估儿童的代谢功能,但均无济于事-他们的病情没有简单的解释。”医学博士Rajan,皮特医学院的儿科学助理教授,UPMC儿童医院的神经病学家,也是该研究的第一作者。“直到我们进行了广泛的基因组分析,我们才发现这些患者的GEMIN5基因具有突变。”

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