科学家通过识别导致疾病的基因突变，在理解和开发针对多种癌症的治疗方法方面取得了重大进展。现在，由威尔·康奈尔医学，纽约长老会和纽约基因组中心(NYGC)的研究人员领导的团队开发了一种机器学习技术，用于检测具有类似作用的DNA的其他修饰。
这项研究于5月10日发表在美国癌症研究协会的《癌症发现》杂志上，该研究的重点是对DNA的一种化学修饰，即甲基化，通常会使附近的基因沉默。这项新技术可以分析在肿瘤细胞中检测到的数千种DNA甲基化变化，并推断哪些可能推动了肿瘤的生长。
甲基化是一种“表观遗传”过程，通常通过改变DNA结构而不改变基因中包含的信息来调节整个基因组中的基因活性。但是，偶尔在肿瘤抑制基因附近会发生过度的甲基化，称为高甲基化，使该基因沉默并有助于触发或驱动癌症的细胞分裂。
如果我们可以使用类似的技术来分析大量肿瘤，则可以绘制出导致某些癌症中肿瘤生长的表观遗传学变化。然后，我们可以使用这些信息来增进对癌症起源的了解，并优化针对个别患者的治疗方法。”
丹·兰道博士(Dan Landau)，高级作者，血液学和医学肿瘤学系医学副教授，威尔·康奈尔医学大学(Will Cornell Medicine)桑德拉和爱德华·迈耶(Sandra and Edward Meyer)癌症中心的成员
新技术解决的挑战与癌症研究人员面临的有关DNA突变的挑战相似-如何区分“驱动程序”突变与更丰富的“乘客”突变，这些突变对癌症没有影响。兰道博士说，尽管现在有区分基因突变的先进方法，但区分驾驶员甲基化变化和乘客甲基化变化的技术却不那么复杂。兰道博士也是纽约市政府的核心成员，也是纽约的一名肿瘤学家。 -长老会/威尔康奈尔医学中心。
Landau博士团队开发的新算法称为MethSig。它使用可用信息，例如基因组特定区域中的甲基化背景速率，来估计何时给定的甲基化变化可能是癌症的驱动因素。
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