阿姆斯特丹，2021 年 6 月 1 日 - Treatabolome 项目是一项研究计划，旨在开发一个免费可用、可互操作的在线平台，致力于向医疗保健专业人员传播罕见疾病和基因特异性治疗信息，无论他们的专业知识水平如何。在Solve-RD欧洲研究项目下开发，旨在通过直接链接诊断和治疗信息来减少罕见病患者的治疗延误。该计划与神经肌肉疾病高度相关，因为它们根据定义是罕见疾病。在本期《神经肌肉疾病杂志》特刊中，专家贡献了关于罕见神经和神经肌肉疾病的 Treatabolome-feeding 系统文献综述。
在欧洲，罕见疾病被定义为影响两千分之一或更少人的疾病。尽管它们个别罕见，但在全球范围内，它们影响了约 6% 的人口。总体而言，医疗保健提供者会处理大量患有罕见疾病的患者，其中超过 70% 是由基因决定的。根据 Eurordis 的数据，从历史上看，大约 25% 的罕见病患者经历了长达 30 年的诊断奥德赛，Eurordis 是一个由 900 多个患者组织组成的联盟，他们共同努力改善罕见病患者的生活。
新一代测序使有效诊断越来越多的罕见疾病成为可能。与此同时，在患者、他们的家人和看护者几十年的期待之后，新的且经常是特定的治疗方法正在出现。为了以方便的方式为患者提供此类治疗，现在需要将诊断和治疗始终如一地联系起来。
“Treatabolome 项目源于基因诊断的可用性提高和罕见疾病治疗数量的迅速增加，”客座编辑 Gisèle Bonne 博士解释说，索邦大学 Inserm，Institut de Myologie，Center de Recherche en Myologie，法国巴黎。“越来越多的罕见疾病有治疗方法，但在患者接受正确治疗之前通常会有很长的延迟。虽然目前只有少数罕见疾病患者可以使用靶向治疗，但最近的发展表明这一趋势急剧增加未来几年，正如多种基因疗法的发展和孤儿药申请数量的稳步增长所表明的那样。”
该项目涉及四个欧洲参考网络或 ERN：用于罕见神经疾病的 ERN-RND;ERN Euro-NMD 用于罕见神经肌肉疾病;ERN-ITHACA 用于罕见的先天性畸形和伴有智力和其他神经发育障碍的综合征;和 ERN-GENTURIS 用于患有罕见遗传性肿瘤风险综合征之一的患者。
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