北卡罗来纳州教堂山 - 北卡罗来纳大学医学院的科学家带领研究人员合作展示了一种潜在的强大新策略，用于治疗囊性纤维化 (CF) 和潜在的各种其他疾病。它涉及称为寡核苷酸的小核酸分子，可以纠正构成 CF 的一些基因缺陷，但现有调节剂疗法无法解决这些缺陷。研究人员使用了一种新的递送方法，克服了将寡核苷酸送入肺细胞的传统障碍。
正如科学家在Nucleic Acids Research杂志上报道的那样，他们证明了他们的方法在来自 CF 患者和小鼠的细胞中的惊人有效性。
“通过我们的寡核苷酸递送平台，我们能够恢复在 CF 中无法正常发挥作用的蛋白质的活性，并且我们看到仅用一个适度剂量就可以产生长期效果，因此我们对这种策略的潜力感到非常兴奋， “该研究的资深作者 Silvia Kreda 博士说，他是北卡罗来纳大学医学系和北卡罗来纳大学生物化学与生物物理学系的副教授，也是北卡罗来纳大学医学院 Marsico 肺研究所的成员。
Kreda 和她的实验室与由 Rudolph Juliano 博士、北卡罗来纳大学药理学系的 Boshamer 杰出名誉教授以及生物技术初创公司 Initos Pharmaceuticals 的联合创始人兼首席科学官领导的团队合作进行了这项研究。
美国约有 30,000 人患有 CF，这是一种遗传性疾病，其中基因突变导致一种称为 CFTR 的重要蛋白质的功能缺失。如果没有 CFTR，衬在肺部和上呼吸道的粘液会脱水并且很容易受到细菌感染的影响，细菌感染经常发生并导致进行性肺损伤。
CF 的治疗现在包括 CFTR 调节剂药物，在许多情况下可有效恢复部分 CFTR 功能。然而，CFTR 调节剂不能帮助大约 10% 的 CF 患者，通常是因为潜在的基因缺陷属于剪接缺陷类型。
CF和拼接缺陷
剪接是当基因被复制或转录成临时 RNA 链时发生的过程。酶和其他分子的复合物然后切断 RNA 链并重新组装它们，通常是在删除某些不需要的片段之后。大多数人类基因都会发生剪接，细胞可以以不同的方式重新组装 RNA 片段，因此可以从单个基因制造不同版本的蛋白质。然而，剪接缺陷会导致许多疾病——包括当 CFTR 的基因转录物错误剪接时的 CF。
标签： 囊性纤维化
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