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在新生儿筛查中发现罕见疾病中肌肉分解的儿科医生ID原因

导读 匹兹堡,2021 年 6 月 28 日 - 这是一个悬而未决的谜:匹兹堡 UPMC 儿童医院的一位罕见疾病专家发现了一种成功的治疗方法,可以治

匹兹堡,2021 年 6 月 28 日 - 这是一个悬而未决的谜:匹兹堡 UPMC 儿童医院的一位罕见疾病专家发现了一种成功的治疗方法,可以治疗新生儿筛查诊断出的一种更常见的罕见疾病类别中的两种最致命的症状,但一种症状——让患者进入重症监护室的肌肉衰竭疼痛发作——持续存在。

今天,科学家们在《临床与转化免疫学》杂志上宣布,他们已经找到了自毁综合征的根源,并在治疗方面取得了良好的领先地位。

“这些发作看起来很像炎症性肌肉疾病,但通常是持续存在的,不会消退,所以它不是一个完美的选择,”资深作者、医学博士、遗传学主任杰里·沃克利 (Jerry Vockley) 说。和基因组医学,UPMC 儿童罕见病治疗中心主任,匹兹堡大学健康科学学院儿科和人类遗传学教授。“不过,我仍然无法摆脱存在一些炎症联系的想法,所以我们测试了患者的血液样本。果然,当发作发生时,某些炎症标志物很高,而当患者身体健康时,它们较低。了解这一点将使我们能够尝试找出这种炎症发生的原因并加以预防。”

超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症——VLCADD——是一种遗传疾病,其中突变阻止酶将脂肪酸分解为能量。它折磨着大约四万分之一的人,但属于影响人数四倍的一类疾病的一部分,使其成为美国医生现在普遍对新生儿进行检测的罕见遗传病中较为常见的一种。

如果不及时治疗,这种疾病会导致心力衰竭和低血糖——这两种危及生命的疾病。加上改良的饮食,Vockley 参与开发的一种最近获批的药物可以控制这些症状。但是患者仍然会经历横纹肌溶解症——肌肉分解——表明该疾病通过另一种途径起作用。

由于预感炎症可能是横纹肌溶解症的原因,Vockley 咨询了皮特医学院儿科、免疫学和风湿病学副教授兼约翰 G.兰戈斯流式细胞术核心设施主任 Abbe de Vallejo 博士位于 UPMC 儿童医院的高级研究中心。

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