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遗传学家揭示了突变如何导致儿童癌症

导读 都柏林圣三一学院的遗传学家发现了一种名为 H3K27M 的特定基因突变如何导致一种毁灭性的、无法治愈的儿童癌症,称为弥漫性中线胶质瘤 (D

都柏林圣三一学院的遗传学家发现了一种名为 H3K27M 的特定基因突变如何导致一种毁灭性的、无法治愈的儿童癌症,称为弥漫性中线胶质瘤 (DMG),并且在实验室研究中使用模型细胞类型成功逆转其对减缓癌细胞的影响用靶向药物生长。

他们具有里程碑意义的工作——刚刚发表在国际领先期刊《自然遗传学》上,并得到了全球癌症研究和脑肿瘤慈善机构的支持——将对 DMG 进展的遗传学的重要新理解转化为一种极具前景的靶向治疗方法,并为改进治疗提供了巨大的希望在将来。

科学家们现在呼吁立即开始临床试验,其中可以评估一种已经批准的名为“EZH2抑制剂”的药物。这些药物靶向与 DMG 相同的关键生物学途径,就像它们在淋巴瘤和肉瘤中取得的成功一样——这两种癌症在成人中很常见。

主要发现和影响

这项重要工作背后的科学家们发现:

称为 H3K27M 的特定基因突变如何导致 DMG

如何用减缓癌细胞生长的药物靶向这种致癌基因

他们还建立了一个特定的模型细胞系,用于评估进一步的靶向 DMG 方法

Trinity 遗传与微生物学院教授 Adrian Bracken 领导了这项激动人心的研究。

他说:“我们在 DMG 肿瘤的研究中向前迈出了一大步,希望这些见解能帮助我们在未来设计和实施基于肿瘤学的精准治疗 DMG 患者的方法。至关重要的是,‘EZH2 抑制剂’药物具有已经获得美国食品和药物管理局批准用于治疗两种类型的成人癌症。我们认为这些药物可能对患有 DMG 的儿童产生影响,因此呼吁接下来开始临床试验。

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