中风是一种由于血液供应中断而导致大脑损伤的破坏性疾病，通常被认为是一种成人疾病。但儿童也可能会中风。可悲的是，儿科中风每年影响到每 4,000 名新生儿和另外 2,000 名较大儿童中的一人。
儿童中风的最常见原因是烟雾病 (MMD)，这是一种大脑动脉逐渐变窄的罕见疾病。虽然这种疾病主要影响来自东亚背景的人，尤其是血统的人，但它也会在其他背景的儿童中发展。
医学博士 Adam Kundishora 博士是耶鲁大学医学院六年级神经外科住院医师，他最近带领一组研究人员进行了一项研究，最终确定了非亚洲背景人群中某些 MMD 病例背后的基因突变 - DIAPH1。他们在今年六月的JAMA Neurology杂志上发表了他们的研究结果。
虽然之前的研究已经开始在亚洲患者中确定烟雾病的易感基因，但这是在非亚洲患者中确定基因的最大研究之一。
“[烟雾病]是一种进行性血管疾病，我们并不真正了解它的发病机制。如果我们能够进入我们细胞的蓝图并调查蓝图本身可能有什么问题，我们就可以深入了解哪些途径可能在起作用，”昆迪索拉博士说。
研究团队使用全外显子组测序——一种强大的技术，可以确定一个人体内表达的所有蛋白质的遗传密码——分析了 24 个三人组(每个三人组由一名 MMD 患者及其父母组成)的基因作为发现队列和 84 个额外的三人组作为验证队列。
Kundishora 博士说，他们发现的情况非常罕见——只有百万分之一的机会。发现队列中的 24 名烟雾病患者中有 3 名显示 DIAPH1 突变，该基因负责调节血管细胞结构(血管细胞细胞骨架)的形状。验证队列中的另外三名患者也显示出该基因的多个突变。
在健康人群的小队列中发现 DIAPH1 基因的多个突变是极不可能的。因此，他们在本研究中的两个队列中的存在对团队来说是一个突破性的时刻。Kundishora 博士说，它非常有力地验证了 DIAPH1 变异与 MMD 之间的联系。
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