什么是脆骨病用什么药（什么是脆骨病）

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脆性骨病是成骨不全的一种，以骨脆、巩膜青紫、耳聋、关节松弛为特征。是一种由间质组织发育不全和胶原形成障碍引起的先天性遗传性疼痛。男女发病率相等。可分为先天型和延迟型。先天性型是指疾病在子宫内发病，可进一步分为胎儿型和婴儿型。重疾，多为死亡，或产后短时间内死亡。为常染色体隐性遗传，延迟发病较轻，可分为儿童期型和成人期型。大多数患者能长期存活，为常染色体显性遗传。超过15%的患者有家族史。骨折应该照常复位和固定。平时注意营养，避免受伤。据报道，二磷酸盐可以治疗这种疾病。

脆性骨病是成骨不全的一种，以骨脆、巩膜青紫、耳聋、关节松弛为特征。是一种由间质组织发育不全和胶原形成障碍引起的先天性遗传性疼痛。

男性和女性同样患病。可分为先天型和延迟型。先天性型是指疾病在子宫内发病，可进一步分为胎儿型和婴儿型。重疾，多为死亡，或产后短时间内死亡。为常染色体隐性遗传，延迟发病较轻，可分为儿童期型和成人期型。大多数患者能长期存活，为常染色体显性遗传。超过15%的患者有家族史。这种疾病没有特殊的治疗方法。骨折应该照常复位和固定。平时注意营养，避免受伤。

临床症状

1.骨折：轻伤或日常活动都可能导致骨折。骨折可以自行愈合，但速度很慢。青春过后就可以不发了。

2、蓝眼睛：患者可能巩膜呈深蓝色，由眼睛脉络膜的色素引起。

3、耳聋：多见于20岁以上的患者，由耳内小骨骨化引起。大约25%的病例患有耳聋。

4、其他：肌肉无力，关节松弛，身材矮小，乳牙不完全钙化为半透明，但智力正常。

x光检查显示全身骨头都松了。长骨小，两端厚，皮质极薄。骨骼常因弯曲或骨折连接不良而变形，椎体扁平凹陷，椎间盘增大凸起。

病变

广泛的间质缺陷抑制纤维的胶原成熟。软骨骨化过程中，骺软骨和软骨钙化区正常，但干骺端成骨细胞和类骨质组织较少，形成的骨小而细长稀疏，垂直排列，看不到交叉的骨小梁。膜内骨化的过程也受到影响。骨膜增厚，但皮质骨较薄，无管板分层结构。哈佛管腔增大，管腔内有许多脂肪和纤维组织。骨骼比正常短，周长变薄，两端呈棒状扩张。颅骨很薄，有散在的不规则钙化，严重时像膜袋，囟门延迟闭合。皮肤和巩膜也有病变。

病理病因

广泛的间质缺陷抑制胶原纤维的成熟。软骨骨化过程中，骺软骨和软骨钙化区正常，但干骺端成骨细胞和类骨质组织较少，形成的骨小而细长稀疏，垂直排列，看不到交叉的骨小梁。膜内骨化的过程也受到影响。骨膜增厚，但皮质骨较薄，无管板分层结构。哈佛管腔增大，骨髓腔内有许多脂肪和纤维组织。骨骼比正常人短，周长变薄，两端膨大呈棒状。颅骨很薄，有散在的不规则钙化，严重时像膜袋，囟门延迟闭合。皮肤和巩膜也有病变。成骨不全症是基因变异的一个典型例子，近年来在生物化学、细胞超微结构和分子水平上有很多研究。

1.骨连接蛋白和蛋白聚糖减少，糖蛋白减少

3.骨骺生长板增大，原矿化区矿化紊乱，小柱断裂，矿化不良区氨基葡萄糖(GAGS)基质发生生化变化。胶原分子缺陷、GAGS改变和非胶原改变是成骨不全的主要病理改变。

4.骨膜增厚，微血管形成缺损，动脉和毛细血管壁增厚，管腔被增殖的内皮细胞和肌细胞堵塞，骨膜细胞增殖率高，胞浆内磷脂和滑面内质网增多，溶酶体和粗面内质网减少。

5.磷灰石尤其是小磷灰石的结晶度下降，尤其是2型，儿童期1型下降，青年期改善，青年期3型和4型下降，尤其是3型。

6.发现来自成骨不全患者的骨细胞和骨缺损细胞的培养细胞对生长转移因子(TGF-B)没有反应，而来自正常骨病细胞的培养细胞刺激胶原合成并增加碱性磷酸酶的活性。

说明成骨不全的成骨细胞在不同程度上都是不成熟的病理表现：

1.骨脆性增加，轻者可引起骨折，重者表现为自发性骨折。先天性患者出生时有多处骨折。骨折多为绿枝，移位少，疼痛小，愈合快，由骨膜下成骨完成，常被忽视，造成连接异常。长骨和肋骨是最常见的部位。多处骨折造成的畸形进一步减少了骨头的长度。青春期后，骨折趋势逐渐减少。

2.蓝色巩膜占90%以上。这是因为患者的巩膜变得半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色。巩膜的厚度和结构没有异常，其半透明性是由胶原纤维组织的性质变化引起的。

3.耳聋通常发生在11 ~ 40岁，约占25%。可能是由于骨性强直导致耳道硬化，镫骨足板附着在卵圆窗上固定所致，但也有人认为是听神经出颅底时受压所致。

4.关节过度松弛，尤其是手腕和脚踝。这是由于肌腱和韧带的胶原组织发育障碍。你也可能有膝外翻和扁平足。有时还有习惯性肩关节脱位和桡骨头脱位。

5.肌肉无力。

6.颅骨发育不良伴有严重的头面部畸形，出生时有皮肤感觉。之后颅骨宽大，顶骨枕骨突出，两颞球膨出，额骨突出，耳朵下压，面部成倒三角形。部分患者伴有脑积水。

7.牙齿发育不良牙本质发育不好，乳牙和恒牙都会受到影响。牙齿发黄或蓝灰色，容易得龋齿，脱落早。

8.侏儒。这是由于发育比正常人短，脊柱和下肢多发性骨折愈合不正常。

9.皮肤疤痕宽度增加，也是因为胶原组织的缺陷。x线表现主要是骨缺乏和全身骨质稀疏。长骨细长，骨小梁稀疏，半透明，皮质薄如铅笔画。髓腔比较大，严重时可出现囊性变。骨两端呈棒状扩张，可见多处陈旧或新鲜骨折。有些连接异常，脊椎弯曲。有些畸形是由于肌肉附着点的牵引造成的，如髋内翻、股骨和胫骨弓。有的患者骨折后会形成丰富的球形骨痂，数量多，范围广，以至于人们会误诊为骨肉瘤。其他患者皮质骨较厚，称为“厚骨型”。罕见。颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前烟囱宽，岩骨相对致密，颅底平坦。乳牙钙化不好，恒牙发育尚可。椎体薄且双凹，骨小梁稀少，椎间盘双凸代偿性增大。可能有脊柱侧凸或驼背。肋骨从肋角向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，骨盆变小。

诊断和鉴别

一般不难。有时应与严重佝偻病相区别。佝偻病表现为骺软骨增宽模糊，骺端至钙化软骨区不规则，边界不清。干骺端本身呈杯状变宽。此外，其他骨骼的稀疏性也没有成骨不全那么明显。临床上应与软骨发育不全、先天性肌肉无力、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等相鉴别，一般不难。

病理诊断

腰痛的原因有很多。先天性骨缺损、退行性疾病或骨畸形可通过X射线检查，如拍摄显示椎间小平面的斜位片。椎间盘破裂、韧带扭伤、肌肉撕裂都是突然发病，症状往往在举重后24小时内开始。特定部位的局部压痛和肌肉痉挛明显，提示是背部本身的疾病，而不是盆腔内或腹膜后的疾病。

CT扫描或MRI检查可以提供有价值的纵向腔变形的图像。骨折和骨折脱位可以通过病史和外伤的性质来确定。采用x线检查、CT扫描、骨扫描(如99m锝焦磷酸标记)排除。椎体后小关节慢性关节炎通常与退行性椎间盘疾病有关。前者有骨关节炎的特殊临床表现和X线征象，后者有神经根刺激症状。过伸通常会加重受累椎体后小关节的疼痛，年轻成人逐渐出现的下腰痛提示潜在的骨骼异常，如脊椎滑脱或脊椎关节病(如强直性脊柱炎或骶髂关节炎)；青春期发病高度提示脊柱关节病、盆腔和腹膜后疾病有相应症状，腰部无局部体征。

肿瘤和感染很难诊断，可能类似于椎间盘破裂。占位性肿瘤通常通过CT、MRI或脊髓造影来诊断。脑脊液检查可能无法区分肿瘤和椎间盘破裂，两者均可使脑脊液蛋白含量增加，但该检查在诊断脑脊髓膜炎等感染时是必要的。纤维肌痛可导致慢性下背部疼痛和僵硬，这是其局部(肌筋膜)或弥漫(纤维肌痛)症状的一部分。再说了。

混合疾病

一般不难。有时应与严重佝偻病相区别。佝偻病表现为骺软骨增宽模糊，骺端至钙化软骨区不规则，边界不清。干骺端本身呈杯状变宽。此外，其他骨骼的稀疏性也没有成骨不全那么明显。临床上应与软骨发育不全、先天性肌肉无力、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等相鉴别，一般不难。

辅助检查

一般是正常的，有时也可能出现血碱性磷酸酶升高，这可能是由于创伤性骨折后成骨细胞活性升高。严重者有血浆钙磷减少，但少见。

处理措施

没有特殊待遇。主要是预防骨折，要严格保护孩子，直到骨折趋于减少，但也要预防长期卧床的并发症。骨折的处理和正常人一样。然而，骨折愈合很快，固定期可能很短。在矫正畸形方面，近年来有人对多处畸形的长骨进行了截肢，穿上长髓内针矫正对位，留在骨内防止再骨折。如果皮质太薄，手术困难，可以采用同种异体骨移植。对于听力损失的患者，可以切除镫骨。50% ~ 70%的患病儿童有脊柱侧凸，可以用支架保护。如果脊柱侧凸超过60，矫正后要做脊柱融合。雌激素可以应用于老年妇女，以减少严重的骨质疏松症。文献中有些人尝试用双膦酸盐治疗这种疾病。

主要是预防骨折，改善承重线，增加骨道强度，改善功能。80年代后期有一些关于降钙素治疗的报道，可被鼻粘膜吸收，给鲑鱼降钙素2-12个月，但效果不理想，除了给药后4-5个月尿脯氨酸排泄略有增加。骨矿物质d没有变化

Huaux(1988)报道用APD[(3-氨基-1-羟丙叉)-1，1-二膦酸盐]治疗重症，治疗后干骺端骨密度增加。近年来，等报道用络钙和糜钙联合治疗伴有疼痛症状的成骨不全症。用药几周后症状缓解，三个月后骨密度增加，骨皮质增厚。随着康复医学的发展，Gerber等(1990)提出了对婴幼儿成骨不全患者进行系统康复的概念。

Spa严格保护下，练习坐直，加强骨盆和下肢的肌肉力量。可以独立坐直，在长腿文具的保护下练习站立，以后可以借助牙套和学步车练习走路。综合康复加手术治疗可以获得更好的效果。Letts等人建议儿童可以用真空裤矫形器练习站立，既舒适又安全，还可以减少骨折的发生率。康复后，骨密度也有所增加。

为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用骨折端经皮或髓内钉固定，暂时维持骨的力线。这个时候不一定要完全穿透髓腔，有的在髓腔内，有的在骨旁。3-4岁后更换可伸缩髓内支架也有帮助。多节段髓内钉或可延伸髓内杆矫形手术是治疗成骨不全所致复合畸形的有效方法。可一次矫正多种畸形，合理重排骨排列，强化脆弱骨的强度，明显改善功能。

需要注意的事项

不宜选择非常严重的病例进行手术，而应选择肢体畸形矫正后有站立和行走能力的病例。正确估计和判断畸形骨的实际状态是非常重要的。变形的骨干不仅成角和拱起，而且常常严重扭曲。普通X线平片上很难判断髓腔的宽度，很难进行多期截骨扩大髓腔。重组后，用什么样的内撑来加强，手术前一定要做好充分的准备。

有两种类型的可延伸髓内棒：Balley――schoen Berg弓形棒和Sheffield棒。放置的内支撑必须有足够的长度。比如股骨远端要穿过木板，到达相当于成人跺脚室的位置，要放在箭头端的中心或中心附近，对骨干和干骺端起到最好的内支撑作用。先矫正双侧股骨和胫骨畸形，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨和胫骨畸形，术后难以维持。

股骨植骨一般不需要，大龄儿童胫骨多段截骨最好用植骨，因为有骨不连的可能。股骨近端截骨线过高，术后可能出现髋内翻。术后骨愈合需要很长时间，所以有可靠的支具提供足够的保护是必不可少的。随着孩子的成长，内撑要有选择地更换。50%-70%的成骨不全症伴有脊柱畸形，可以用支架保护。如果脊柱侧凸超过60就很难处理了，轻材料文具无效，脊柱融合也可以慎重考虑。雌激素可以应用于老年妇女，以减少严重的骨质疏松症。文献中有人尝试通过降钙治疗此病，但效果不确定。对于听力损失的患者，可以切除镫骨。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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