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SAPHO综合征的特征是滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生和骨炎。骨关节病和皮肤损害是该病的特征性改变。
1.典型症状
1.皮肤:SAPHO综合征的皮肤损害发生率为20-60%,主要表现为脓疱病和重度痤疮。特征性皮损为掌、趾脓疱病、爆发性痤疮和脓疱性银屑病等。痤疮在男性患者中发病率较高,而掌趾脓疱疮在女性患者中更为常见。儿童的皮肤病不如成人常见。皮损可与骨关节病同时发生,也可早于或晚于骨关节病,时限一般2年,甚至20~38年。
2.骨骼:SAPHO综合征患者有骨关节病,多表现为肌肉骨骼疼痛和活动受限,可累及中轴骨和外周骨,主要表现为滑膜炎、骨赘和骨炎。骨关节炎常累及皮质骨、髓腔或两者兼有,但典型的病理改变是累及胸骨上段、锁骨内侧和第一对肋软骨的硬化和骨质增生。成人累及的骨骼主要是肋骨-胸部-锁骨,其次是脊柱、骨盆和长骨,髂骨和下颌骨少见。儿童最容易累及长骨的髓端,其次是前上胸壁和脊柱。
2.其他症状
SAPHO综合征在皮肤、骨骼和关节系统之外有一些罕见的临床表现。一名52岁女性患者出现无菌性脑膜炎和吞咽困难等脑神经麻痹症状。也有以胸腔积液为首发症状的患者。全身症状可能包括发烧和虚弱,但很少见。如果骨关节或患部症状不典型,或无皮肤表现,则很难诊断。这时候就需要更全面详细的体格检查,通过实验室和影像学检查辅助诊断。
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